安德森癌癥中心 突變?nèi)巳旱幕及╋L(fēng)險(xiǎn)如何

有研究結(jié)論證實(shí)，遺傳性胰腺炎患者與普通人群相比，其患胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)有顯著增加；且吸煙人群的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增加，而胰腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與PRS突變類型無關(guān)。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，Whitcomb及其同事發(fā)現(xiàn)了陽離子胰蛋白酶原基因，其第一個(gè)遺傳缺陷即是R122H突變，該突變被Ferec及其同事獨(dú)立確認(rèn)。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，Rebours及其同事也指出盡管存在爭(zhēng)議，但慢性酒精性胰腺炎也是胰腺癌的危險(xiǎn)因素；即使將已知的遺傳綜合征排除，但胰腺癌的家族聚集現(xiàn)象依然存在。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域認(rèn)為在特異環(huán)境下，相關(guān)胰腺癌在這些家族中的遺傳模式，也似乎為常染色體的顯性遺傳方式。

目前高風(fēng)險(xiǎn)患者的監(jiān)測(cè)方法正在建立，Brentnall及其同事利用超聲內(nèi)鏡，逆行胰膽管造影、螺旋CT、血清癌胚抗原和CA19-9追蹤分析了，三個(gè)胰腺癌家系中的14個(gè)患者。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，其中7個(gè)由于超聲檢查和內(nèi)鏡逆行胰膽管造影，發(fā)現(xiàn)異常而接受了胰腺切除術(shù)。

在所有這7個(gè)人切除的樣本中，均發(fā)現(xiàn)異型增生，但未發(fā)現(xiàn)隱匿性癌。鑒于已知的胰腺癌異質(zhì)性，很可能會(huì)發(fā)現(xiàn)許多不同的腫瘤易感位點(diǎn)。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域認(rèn)為以Eberle及其同事的研究為例，他們?cè)谝粋€(gè)常染色體顯性遺傳的胰腺癌家系中，也發(fā)現(xiàn)一個(gè)位于染色體4q32-34的易感基因座。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，Murphy及其同事發(fā)現(xiàn)，攜帶HBOC綜合征相關(guān)性的突變?nèi)巳海浠家认侔╋L(fēng)險(xiǎn)也會(huì)顯著增加；研究者認(rèn)為迄今為止，這也是在家族性胰腺癌中，發(fā)現(xiàn)的普遍的遺傳改變。相關(guān)情況還描述了，攜帶雙等位突變的胰腺癌細(xì)胞的貧血通路，大約有7%胰腺癌患者，會(huì)攜帶這種雙等位基因突變。