出國(guó)就醫(yī) 細(xì)胞瘤中是否存在結(jié)構(gòu)域突變

Jagelman及同事也報(bào)道了某些結(jié)果，他們?cè)?255個(gè)FAP患者中，發(fā)現(xiàn)了7例胃癌、10例壺腹癌和29例十二指腸癌；易發(fā)生增生性息肉的人，可能相對(duì)易患胃癌。出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，Cameiro及其同事描述了，一個(gè)染色體顯性易患胃息肉的大家系，該家系的胃癌發(fā)病率也高。

并且在這兩個(gè)彌漫型胃癌中，有一個(gè)似乎起源于增生性息肉，7個(gè)無胃癌的家系成員中，有5個(gè)有增生性息肉，另兩人有明顯的小凹增生。出國(guó)就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)在這三個(gè)患者中，還檢查出了伴有完全腸上皮化生的慢性萎縮性胃炎，結(jié)論是小凹增生性息肉在遺傳性胃病里，可能有復(fù)雜作用。

出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，Hirota等研究了一個(gè)多發(fā)性GIST家系，該家系有一位于KIT基因酪氨酸激酶（TK）II結(jié)構(gòu)域的Asp-820新種系突變；作者指出在肥大細(xì)胞和生殖細(xì)胞瘤中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有TKn結(jié)構(gòu)域的突變。出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，在此之前尚未在GIST中發(fā)現(xiàn)該結(jié)構(gòu)域突變，因此該家系是第一個(gè)有記錄的，攜帶TKII結(jié)構(gòu)域突變的家系。

此外他們還指出，因?yàn)榘捉樗?依賴的Ba/F3鼠淋巴細(xì)胞，轉(zhuǎn)染了突變KITcDNA后，可不依賴生長(zhǎng)因子而自發(fā)生長(zhǎng)，并可在裸鼠內(nèi)成瘤，所以這個(gè)突變被認(rèn)為是功能獲得型突變。出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，Nishida及其同事指出，在臨床相關(guān)的5個(gè)GIST家系中，仍可能有4個(gè)存在KIT基因近膜結(jié)構(gòu)域突變。

出國(guó)就醫(yī)領(lǐng)域迄今尚無有效手段，能治療不可切除的轉(zhuǎn)移性的胃腸道間質(zhì)瘤，例如JoenSuu等描述了一個(gè)轉(zhuǎn)移性GIST患者，他接受強(qiáng)化的阿霉素為主的化療，但沒有任何療效。然而伊馬替尼卻開始應(yīng)用，并能顯著減少轉(zhuǎn)移；那位患者在接受ST1571治療一個(gè)月內(nèi)，已出現(xiàn)了完全緩解的可能。