赴美就醫 家族性細胞癌是否存在易位？

有臨床試驗證實在5個家系中，發現13個人患單邊孤立的腎腫瘤，而來源于4個家系的7個人患II型乳頭狀腎細胞癌，另外還有一個人患腎集合管癌。赴美就醫服務機構愛諾美康獲悉，81個患者（47個女性和34個男性）患皮膚平滑肌瘤，98%（46/47）女性皮膚平滑肌瘤患者還患子宮肌瘤。

赴美就醫領域的Tom及其同事，發現在這種綜合征中，子宮肌瘤是一種常見的腫瘤，這種綜合征還易患多發纖維瘤、皮膚平滑肌瘤和腎癌；有3號染色體易位，與腎透明細胞癌的風險相關。赴美就醫領域的早期研究也提示，在3P14上存在特定易感基因，可能是某種抑癌基因。

隨后又發現多個3號染色體斷點，均位于3P的近著絲粒區，通過分析患者的腫瘤，發現衍生染色體丟失，和位于殘留3號染色體上KL基因，存在一個共同的體細胞突變情況。赴美就醫服務機構了解到，在這種情況下提出的腫瘤模型，通常是位于遺傳性3號染色體易位上，且衍生染色體丟失及VHL等位基因，也存在體細胞突變。

3號染色體易位和腎癌家系成員，所需的篩查環節，建議與相關綜合征的篩查相似。赴美就醫服務機構愛諾美康介紹，有研究發現家族性腎透明細胞癌，與VHL和3號染色體易位不相關；因為在這些家族中，有超過一半的腎細胞癌患者的診斷年齡<50歲，所以存在風險的親屬，從20歲起就應每年進行腎影像學檢查。