赴美就醫(yī) 遺傳易感性有哪些染色體特征

臨床發(fā)現(xiàn)一些特定區(qū)域可能存在惡化，其進(jìn)展中的某種抑癌基因，會對患有神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患者，起到支持該位點(diǎn)的情況。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，而通過雙色熒光原位雜交發(fā)現(xiàn)，相關(guān)的2個腫瘤都存在lp36缺失，但沒有發(fā)現(xiàn)神經(jīng)母細(xì)胞瘤的另一個常見遺傳改變，存在MFC擴(kuò)增的癥狀。

赴美就醫(yī)領(lǐng)域針對單體型分析表明，這對同胞的腫瘤遺傳了相同的父本lp36染色體區(qū)域，而母本lp區(qū)域缺失，這些數(shù)據(jù)提示，這對同胞的神經(jīng)母細(xì)胞瘤遺傳易感性，來源于父本lp36區(qū)域。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為在特定環(huán)境下，其相關(guān)腫瘤的發(fā)生，則是母本lp36等位基因體細(xì)胞缺失的結(jié)果。

盡管這些數(shù)據(jù)很有希望，但目前尚沒見神經(jīng)母細(xì)胞瘤一致的染色體異常結(jié)果；有1%~2%神經(jīng)母細(xì)胞瘤病例有家族史，中位診斷年齡是9個月，而散發(fā)病例則是2~3歲。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，盡管難以發(fā)現(xiàn)神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感基因，但有明確的證據(jù)表明，神經(jīng)母細(xì)胞瘤的遺傳易感性，會分離為低外顯率的常染色體特性。

尋找易感位點(diǎn)的努力還在繼續(xù)，Maris及其同事對10個北美多發(fā)神經(jīng)母細(xì)胞瘤家系，進(jìn)行了連鎖分析，找到了一個位于16pl2-13的連鎖位點(diǎn)，可提供信息的重組體，界定了一個大間距（26cm），尚不可用于基因突變篩查。赴美就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)在42%家族性神經(jīng)母細(xì)胞瘤中，存在同一位點(diǎn)的亞染色體缺失。