克利夫蘭診所 突變患者能否進行全切除術

在突變的HNPCC（LS）家系中，例證了遺傳檢測出現的一些問題，無論MS種系突變是陰性還是陽性，患者都報告有很大的精神壓力；他們的主要擔憂集中在生育問題上，擔心將有害基因傳給后代或雇主歧視。克利夫蘭診所轉診機構愛諾美康獲悉，在攜帶MS突變的患者中，有一半以上考慮選擇預防性次全結腸切除術。

高風險家系成員尋求遺傳風險評估，首先是為了使他們的孩子獲益，其次是為了他們自身健康考慮，攜帶致病的種系突變患者，很擔心自己一生走向癌癥的命運。克利夫蘭診所轉診機構了解到，Lynch等提出遺傳性CRC綜合征的遺傳檢驗策略，并以它作為所有遺傳性癌綜合征的范例。

克利夫蘭診所轉診領域認為，關于誰需要進行致癌性突變的DNA檢測，關鍵的是患者必須接受遺傳咨詢，首先他必須對HIPAA532的知情同意過程非常熟悉，在檢測前還需要了解這個人的家系，是否與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征高度一致。克利夫蘭診所轉診領域發現如果在家系中，存在已知的腫瘤易感種系突變，就非常有幫助。

處于腫瘤高風險狀態，而且可提供信息的患者，應該先進行檢測，如果有可區別的綜合征跡象，如CS綜合征中的多發性毛膜瘤，這將很有幫助。克利夫蘭診所轉診機構了解到，通過遺傳咨詢必須讓患者知道風險和受益，并征得患者同意，還應向患者全面解釋監測和管理策略。

克利夫蘭診所轉診機構愛諾美康介紹，主要的問題是你如何確定，腫瘤高風險狀態和需要尋找什么，理想的答案是所涉及的致癌性突變，在已知家系中存在分離，而患者是直系親屬，會有一個患病的父母、兄弟姐妹或后代。因此相關的可信度，通常取決于家族史和存在的突變。