去美國看病 候選基因可能攜帶危險因素

基于對腫瘤流行病學，生物學和腫瘤病因學的認識，臨床上已經選出了一些候選基因。去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，這些基因可能攜帶乳腺癌、卵巢癌或子宮內膜癌的危險變異體，例如在這三個女性激素相關的腫瘤中，研究的更多的基因之一是孕酮受體基因（PGK），這些情況都可能存在功能改變。

而PGR V660L變異與乳腺癌風險之間，也存在一定相關，總體而言每攜帶一個660L等位基因拷貝，其乳腺癌風險就會增加7%。去美國看病服務機構了解到，然而在已發表文獻中的風險估計值，有顯著的異質性，說明與乳腺癌的關聯性并不穩固，這個變異也已被廣泛用于研究與卵巢癌的關系。

去美國看病領域有研究進行了聯合分析，發現V660L單核苷酸多態，與卵巢癌風險總體上沒有關聯；然而這各聯合分析確實觀察到，該SNP與卵巢癌的子宮內膜樣亞型，及發病風險相關。去美國看病服務機構獲悉，觀察基因與腫瘤組織學亞型之間關系的差異，正如PGR V660L SNP與卵巢癌研究所見。

如果影響僅局限于特定亞型，那么基因分型所需要的樣本量，必須比起初設計的樣本量大得多。去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，這個遺傳變異（V660L）也已被用于子宮內膜癌風險的研究，結果是有統計學非顯著性意義的保護效應。而PGR+331G變異也都在這三種激素相關的女性腫瘤中，進行了研究。