出國看病 細胞蛋白能否參與轉錄修復

國外發現E類著色性干皮病較罕見，其修復能力是正常細胞的50%，病因是缺少DNA結合蛋白P48，此蛋白可與P127相互作用；這類患者的P48基因通常容易發生突變，但有些患者也攜帶正常的基因。出國看病服務機構愛諾美康了解到，P48蛋白的功能尚不完全清楚，但它受P53調控并參與非轉錄區域的修復。

著色性干皮病變異細胞，有正常的DNA切除修復能力，但缺少DNA低忠實度的Y類DNA聚合酶PolH，該酶在準確復制嘧啶二聚體的過程中必不可少。出國看病領域認為這類細胞，會對UV誘導的突變非常敏感，呈現出類似干皮病的癥狀，但無神經系統并發癥，在這些患者中DNA損傷程度可能導致癌變。

出國看病服務機構愛諾美康了解到，Cockayne綜合征（CS）是一種常染色體隱件遺傳病，出生后具有侏儒癥、視網膜變性、小頭畸形、失聰、神經系統缺陷、身體發育遲滯等癥狀，主要癥狀是小腦萎縮引起的行走和平衡困難。出國看病領域發現該綜合征患者中，沒有發現光致癌證據，使之與著色性干皮病不同。

但是小鼠敲除CSB則對UVB致癌敏感，Cockayne綜合征患者在著色性干皮病互補組中，分布不均衡，其A組數量顯著多于B組。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，正如B組有一些XPD和XPG患者一樣，來自兩個已知XPB家庭的三個患者，也具有額外的綜合征癥狀；且大多數綜合征細胞對UV敏感性的范圍很窄。