海外醫療 皮膚癌變由復雜事件構成

多年臨床試驗數據表明，毛發硫營養不良癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者具有缺硫的脆性毛發和魚鱗癬。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，毛發呈小的纖維狀且易脆，這與毛發蛋白中的絲氨酸含量有關，通常患者毛發中的絲氨酸含量，只有正常人的15%~50%。

患者身體和智力發育遲滯的嚴重程度不同，通常有面容異常如雙耳突出和下巴萎縮，而智力呈低下到嚴重遲鈍。海外醫療領域根據對UV的敏感性和DNA修復，又將此病分為了好幾種類型，嚴重的患者有DMA修復缺陷，可將其歸于B組和D組著色性干皮病。

海外醫療服務機構愛諾美康獲悉，對XPD基因的詳細的突變分析顯示，引起著色性干皮病的對應突變，是位于該基因解旋酶功能域的錯義突變；引起毛發硫營養不良癥的對應突變，是位于RNA解旋酶功能域的錯義突變。海外醫療領域發現有些毛發硫營養不良患者，并無XPB或XPD突變。

通常是由一個調節TFIIH活性的8-kDa亞基，發生突變后所致，因此大部分毛發硫營養不良癥患者，會影響TFIIH在基因轉錄中的功能。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，該病的癥狀提示THIIH在發育和毛發生長上具有重要作用；且皮膚癌變的情況，也通常是由相關的復雜事件構成。