怎樣鑒別癌細胞畸變的患病率

針對微陣列技術的一個有趣的應用是，它能檢測新的融合基因，且癌基因組中越來越多地發現了融合基因。它還常見于肉瘤和血液腫瘤，突出的例子有前列腺癌中的ETS融合，非小細胞肺癌中的ALK融合基因。Campbell等人分析了小部分癌細胞系，利用配對末端測序方法，尋找新融合基因和基因重排，而不只是通過單獨的CNA方法鑒別。

近來，繼許多乳腺癌和大腸癌全外顯子組測序的公布，許多GBM、胰腺癌和肺癌基因組也隨之公布。盡管這些基因組，尚未被用于新的基因重排的深入研究，但在當前治療效果差、致死的惡性腫瘤情況下，新的融合基因或者激活性突變，很有可能作為新的藥物靶點，該領域亟待這些分析。

在基因組異常的區域，鑒別導致畸變的基因至關重要，同時具有挑戰性。CGH和分子細胞遺傳學技術證明，成百上千的基因，可通過基因組拷貝數改變而下調；且DNA測序證明了數百種候選癌基因突變的存在，呈現了在個體腫瘤中幾十到幾百種突變。

現在一個關鍵的問題是，這些異常中，哪些在癌進展中起著重要的作用？重要的是，拷貝數畸變檢測，可通過如癌細胞靶點的基因組鑒別（GIST1C）的算法進行。這種算法，系統地比較樣本中發生畸變的患病率，并且能考慮到畸變的頻率和相關程度等。