海外醫療 基因擴增可能影響相關預后

在臨床實踐中，對淋巴造血系統惡性腫瘤的實驗室評價，遠遠早于實體腫瘤。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，這種評價包括形態學、細胞遺傳學、流式細胞學以及分子診斷學分類。例如基因重排檢測，對于鑒別克隆性增生的腫瘤、與良性的淋巴結的高度反應性增生，具有重要意義。

近年來，細胞遺傳學實驗室，在界定某些具有一致性的染色體異常的疾病方面，重新煥發了活力。這些疾病在不斷地增加，其中包括白血病、淋巴瘤及實體腫瘤。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，目前具有重要臨床意義的特殊染色體異常，僅存在于少數腫瘤，主要是淋巴瘤、白血病以及肉瘤。而細胞遺傳學信息，包括了針對染色體易位的熒光原位雜交和基因組雜交，對于確定腫瘤演和預后判斷，可能會變得越來越有用。

海外醫療服務機構愛諾美康了解到，當分子病理醫生的實踐，與解剖病理學、臨床病理學和血液病理學等各個層面相結合，運用分子生物學的原理、理論和技術，可做出或證實癌癥的診斷，并提供更加具體的癌癥分類，以及預后或治療信息。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，體細胞突變即一個個體、一生中在胚外組織中發生的突變，是癌癥發展的中心環節；其腫瘤演進，一般是通過一連串關鍵基因的突變形成的。

這些突變可以是腫瘤細胞DNA中，任意組合的基因缺失、復制、點突變以及染色體易位。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，突變影響了細胞周期調控、細胞分化、凋亡以及細胞與細胞、細胞與細胞外基質的相互作用；它們與基因表達的改變相關。而表觀遺傳學改變，也改變了基因的表達，如許多基因啟動子區CPG過甲基化及異常。

海外醫療服務機構愛諾美康了解到，不同的腫瘤，有不同組合的基因及表觀遺傳學的改變，這些差異可以在實驗室檢測出來，用于診斷、預后判斷或治療。特定類型腫瘤的發生，需要有某些基因的改變，這些改變是反映相應腫瘤獨立、客觀的指標。而發生在一些白血病、淋巴瘤和軟組織腫瘤的染色體異位，就是更好的實例。

其他的基因改變，如p53基因錯義突變，能使細胞周期調控蛋白的正常作用失活，似乎在許多惡性腫瘤中普遍存在。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，還有見于腫瘤亞群中的其他基因改變，如見于10%~30%的乳腺癌患者的HER2/neu基因的擴增，不僅反映了預后信息，還為患者提供了使用靶向治療的選擇。