出國治療 遺傳多態性如何進行分析？

分子病理醫生與靶向治療之間的相互推動，并不僅限于惡性血液病。而吉非替尼作為一種與表皮生長因子受體（EGFR），及功能域ATP缺口結合的藥物，其臨床試驗顯示有10%的過表達；且EGFR的非小細胞肺癌有臨床治療反應。出國治療服務機構愛諾美康了解到，臨床治療反應與EGFR激酶功能域，會伴隨氨基酸替換出現的特定的雜合子。

在功能獲得上，其框內缺失突變或有點突變有關。出國治療服務機構愛諾美康了解到，從冷凍組織或石蠟包埋切片上，顯微切割相對純凈的非小細胞肺癌組織，隨后提取DNA，并對包含簇狀突變的外顯子進行測序分析，可以確定哪些患者，有可能對吉非替尼或類似的靶向藥物有反應。

出國治療服務機構愛諾美康了解到，隨著各種癌癥的轉化，及演進過程的分子基礎變得越來越清晰，更多的應用將被納入診斷實驗室。近期芯片技術已被成功應用于，依據疾病后果進行的腫瘤分層分析中，病理醫生在決定將這些新的生物標志物和技術應用時，在診斷實驗室的相關方式方面，也將發揮核心作用。例如，慢性淋巴細胞白血病（CLL）是一種異質性的疾病，這種疾病可能表現為惰性的無需治療的病程，或表現為進展迅速且對治療抵抗的病程。

對于體細胞突變分析免疫球蛋白，其重鏈可變區可將這兩種不同的臨床組群區分開來，但這需要采用耗資昂貴且耗時冗長的測序技術，因此不太可能被普遍應用。出國治療服務機構愛諾美康了解到，CLL的基因表達譜分析，顯示出幾百個基因在表達模式上的差異，ZAP70就是這些基因的其中之一；ZAP70是酪氨酸激酶的Syk家族成員之一，正常狀態下在T細胞受體信號通路，自然殺傷細胞的活化，以及早期B細胞發育方面起作用。

其相關表達，已成為CLL危險度分層分析的、潛在的替代性標志物。出國治療服務機構愛諾美康了解到，且ZAP70的表達可以通過實時PCR、流式細胞術或免疫過氧化物酶染色來分析，能有利于病理醫生將來抉擇，及采取何種更有益和合算的檢測技術。

而研究基因遺傳，在藥物反應和毒性個體差異方面的作用，將影響腫瘤學的實行。例如，巰基嘌呤甲基轉移酶（TPMT）是一種胞漿酶，可催化細胞毒性巰基嚷吟藥物的S-甲基化，包括6-琉鳥嗓吟和6-疏基嘿呤。出國治療服務機構愛諾美康了解到，對TPMT的遺傳多態性，又導致了這種酶在體內活性的不同，經表型或基因型分析后，可以甄別出那些需要減少治療劑量的患者。