海外醫療 胚系突變能否應用自體移植

海外醫療領域認為所有MEN患者，均有患甲狀腺髓樣癌的高風險；且MEN-2A患者，常在患嗜鉻細胞瘤或甲狀旁腺疾病前、就發現了MTC。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，MEN-2A的家族成員常在5?25歲，就出現早期MTC的生化證據。

同MEN-2A患者相比，MEN-2B患者起病年齡較早、甲狀腺髓樣癌的侵襲性更強、預后更差。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，幸運的是，有些患兒由于患馬方綜合征樣體型及黏膜神經瘤，在發生MTC前就被識別診斷。

海外醫療領域認為，對于血清降鈣素升高、應懷疑MTC及C細胞增生（CCH）的可能，因為對這兩種疾病來說，血清降鈣素是敏感且特異的標志物。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，高危人群，如治療后的MTC患者或MEN-2家族成員，可以進行更為敏感的降鈣素刺激試驗檢查。

針對降鈣素刺激試驗中，在靜脈注射鈣離子前及注射后5分鐘、各抽血檢測降鈣素水平；MTC及CCH降鈣素刺激試驗均呈陽性，但是并不是所有的CCH都會發展成MTC。海外醫療領域發現約30%的MTC患者，不能在早期篩查中被診斷，之后可出現頸部腫塊（有痛性）和高降鈣素引起的腹瀉。

海外醫療服務機構愛諾美康了解到，這些患者，大多已經有局部或遠處腫瘤播散。MTC的治療包括甲狀腺全切及淋巴結切除術，可聯合甲狀旁腺自體移植，并給予終生甲狀腺激素替代治療。海外醫療領域認為若復發率約50%，推薦每年進行降鈣素刺激試驗檢查。

近來報告的FDG-PET，對判斷MTC轉移有特殊的敏感性，其化療及放射治療的緩解率、通常很低。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，預防性甲狀腺切除術及甲狀旁腺自體移植，適用于所有具有胚系RET基因突變的患者。