專注腫瘤與重大疾病
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紀念斯隆凱特林癌癥中心
辛辛那提兒童醫院
克利夫蘭診所
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深圳:深圳市羅湖區筍崗東路3002號萬通大廈2106單元
對于腎細胞癌可單獨出現,也可能同時罹患嗜鉻細胞瘤,偶現單獨的嗜鉻細胞瘤;因為嗜鉻細胞瘤也是其他遺傳綜合征(MEN2和NF1)的易發腫瘤,所以對家族性、...
遺傳性彌漫性胃癌(HDGC),是一種常染色體顯性遺傳綜合征,診斷HDGC家系的臨床標準如下:有兩個或兩個以上一級/二級親屬患病,并且至少有一個在50歲...
針對突變篩查的情況,說明了CS診斷也應嚴格遵循國際Cowden綜合征,及聯合組制定的相關標準;該基因型和表型關聯研究,同樣也受到了樣本量小的限制,并在...
對于患者的體細胞突變性,多表現為身材矮小、陽光敏感性面部紅斑、顴骨發育不全、鼻突出、小下頜,長顱骨;甚至還有免疫缺陷,表現為支氣管炎和支氣管擴張癥。克...
近期有發現胰腺癌中的若干序列,其功能缺陷可引起細胞、對多種鏈間交聯劑的過度敏感;重要的是一旦這些突變,在Fanconi通路中的功能作用得到闡明,將有可...
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