克利夫蘭診所 腫瘤發病機制存在哪些因素

對于患者的體細胞突變性，多表現為身材矮小、陽光敏感性面部紅斑、顴骨發育不全、鼻突出、小下頜，長顱骨；甚至還有免疫缺陷，表現為支氣管炎和支氣管擴張癥。克利夫蘭診所轉診領域發現高突變的DNA，是惡性腫瘤發生率增加的原因，年輕患者主要白血病和淋巴瘤，而成年人腫瘤比普通人群早發。

克利夫蘭診所轉診機構愛諾美康獲悉，Gruber及其同事發現在德系猶太人群中，患結直腸癌者攜帶雜合子突變的概率，比不患結直腸癌的高兩倍多；但以色列德系猶太人群對照，沒有突變攜帶者，因此降低了結果偏差的可能性。克利夫蘭診所轉診機構了解到，近期一個BS動物模型支持了他們的數據，該模型測試了Blm單倍劑量不足的影響，和突變攜帶者的腫瘤發病風險。

而Blm雜合的小鼠，與攜帶Ape抑癌基因突變的小鼠雜交后，患腸腫瘤的數童增加2倍。克利夫蘭診所轉診領域Gruber及其同事的結論是，數據同樣發現SLM突變攜帶者，患結直腸癌風險增高，其癌變的可能機制包括單倍劑量不足，即一半劑量的SLM基因產物，不足以行使在維持基因組穩定性上的全部功能。

相關情況還可能導致雜合細胞，發生突變的頻率增加，并在一個結腸干細胞中丟失正常等位基因，以使該細胞克隆有與BS細胞同樣的高突變性?？死蛱m診所轉診機構愛諾美康介紹，無論是哪一種機制，其數據均證實基因組不穩定，可作為腫瘤發病機制中一個關鍵因素的重要性。