專注腫瘤與重大疾病
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紀念斯隆凱特林癌癥中心
辛辛那提兒童醫院
克利夫蘭診所
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針對AT患者對電離輻射異常敏感，常規的放射療法對他們來說，可能是致命的。T基因位于染色體q22上稱為ATM，其變異型AT與8q21相關，提示它們不是A...
在癌癥相關的遺傳性皮膚病方面，人類對紫外線損害的敏感性差異>100倍，其中主要的決定因素是黑色素沉著、皮膚炎癥和修復過程的差異，色素沉著在很大程...
對于非一般的遺傳性神經母細胞瘤，還可見非眼科的第二惡性腫瘤；國外有報道10歲發病率是4.4%，20歲是18.3%，30歲是26.1%。出國就醫服務機構...
一項試驗數據分析表明，98%的MEN2A和85%的FMTC家族，一般會產生錯義突變，還可能導致胞外近膜的半胱氨酸富集區，其相關外顯子也會導致半胱氨酸殘...
對于非突變的攜帶者，不必要進行不舒服的生化檢測，其與在MEN1中的作用也尚不明確；相反的是DNA檢測，會在MEN2的早期診斷中產生必要作用，其MEN2...
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