約翰霍普金斯醫院 哪些細胞有高度突變性

針對AT患者對電離輻射異常敏感，常規的放射療法對他們來說，可能是致命的。T基因位于染色體q22上稱為ATM，其變異型AT與8q21相關，提示它們不是AT的等位基因引起的。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，大部分已報道的AT突變，都可能導致蛋白產物的截短。

耐輻射DNA合成是AT好的診斷檢測，在一些標準實驗室可進行該檢測；約15%AT患者將死于癌癥，以非霍奇金淋巴瘤、白血病和胃癌為主。約翰霍普金斯醫院轉診機構獲悉，AT患者也可發生髓母細胞瘤和神經膠質瘤，其McCorwille及其同事已經描述了，14個相關攜帶突變且表型不嚴重的家系。

約翰霍普金斯醫院轉診領域發現不同家系的腫瘤，其易感性存在差異，這種異質性可能是由突變位置，和突變類型不同所致，如錯義突變與大片段缺失突變等；對于雜合子患乳腺癌的風險，也可能會增加。約翰霍普金斯醫院轉診領域的Swift及其同事報道，稱在患者中乳腺癌發病風險增加了6.8倍。

Alirnia及其同事353發現患乳腺癌風險，在較年輕女性和>60歲的年長女性中都會增加，他們認為攜帶雜合子的女性，要在30歲開始乳腺癌篩查，包括定期自我檢查和每年的乳腺攝影。約翰霍普金斯醫院轉診領域認為Bloom綜合征（BS），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，臨床已有約170個已知病例。

通常該病癥在德系猶太人中發生率較高，且其5LM基因位于染色體15q26上，可能還存在多個突變，主要的突變稱bhn，是位于見DNA第2281核苷酸位置的6堿基缺失，和7堿基插入突變。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康獲悉，在德系猶太人中發現了始祖突變，其體細胞具有高度突變性，且染色體斷裂和姐妹染色單體互換，也會顯著增多。