丹娜法伯癌癥研究院 介紹染色體的隱性遺傳

在癌癥相關的遺傳性皮膚病方面，人類對紫外線損害的敏感性差異>100倍，其中主要的決定因素是黑色素沉著、皮膚炎癥和修復過程的差異，色素沉著在很大程度上由遺傳決定。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現，對陽光敏感性的關鍵標志皮膚癌來說，Rees指出盡管存在大量的小鼠毛色突變，但其遺傳性則較低。

在人類只存在一個基因即黑皮質素受體，是造成皮膚癌發病率巨大差異的原因，同時也是造成皮膚和毛發顏色巨大差異的原因。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域認為有趣的是，絕大部分紅色頭發的人攜帶純合子MC等位基因，其功能不同程度降低。

已經發現超過65個，人類AC非同義突變等位基因，目前的證據提示其中一些突變，具有不同的生理活性，以至于通過劑量效應（一個或兩個等位基因），和對配體應答的藥理特性的個體差異，而發生等級系列應答。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現其相關結論，是遵循孟德爾框架中發現的，它能對人類色素差異起巨大作用。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康獲悉，毛細血管擴張性的共濟失調癥（AT），是一種常染色體隱性遺傳病，在普通人群中的基因突變頻率約1.4%，而發病率為1/3萬；所有患者都有小腦共濟失調，在兒童學習走路時即可發現。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構了解到，這種共濟失調初出現在軀干，隨后逐漸出現共濟失調步態、意向性震顫、肌張力障礙、言語不清和眼球無法轉動。

童年后期開始出現眼皮膚毛細血管擴張，其他皮膚改變包括白斑病、咖啡牛奶色斑和頭發過早花白，其細胞和體液免疫缺陷非常普遍，可能是頻繁的竇肺感染的原因。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，一半患者有內分泌功能障礙，如葡萄糖不耐受、性腺功能減退。