出國看病 基因檢測與生化檢測的差異

一項試驗數據分析表明，98%的MEN2A和85%的FMTC家族，一般會產生錯義突變，還可能導致胞外近膜的半胱氨酸富集區，其相關外顯子也會導致半胱氨酸殘基的改變。出國看病領域發現一些FMTC家族，在由外顯子13編碼的胞內酪氨酸激酶結構域上，也存在錯義突變，對患者的預后也存在差異。

出國看病服務機構愛諾美康獲悉，研究中所有攜帶癌基因的患者，均進行甲狀腺切除術，其中在第790、791、804或891密碼子發生突變的11個患者被治愈，但5個在第618或634密碼子發生突變的患者，治療后復發，通常這幾個突變與腫瘤侵襲性相關。出國看病服務機構了解到，95%的MEN2B家系，也攜帶位于酪氨酸激酶胞內結構域的突變。

在有臨床突變檢測之前，該綜合征高危個體的生化篩查和影像學檢查，一直是在4歲或5歲就開始并持續到成年早期。出國看病服務機構愛諾美康介紹，由于認識到95%MEN2A和MEN2B，以及85%FMTC家族存在相關突變，所以其相關基因檢測比生化檢測更加準確。

針對MEN2診斷和管理中基因檢測的情況，已經取代了生化檢測，針對少數幾個與MEN2相關的常見突變的DNA檢測，可排除>99%攜帶種系突變的高危人群，和特定的散發性MTC人群等。出國看病領域認為在攜帶已知突變的家系中，DNA檢測的準確率可能更高。