專注腫瘤與重大疾病
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紀念斯隆凱特林癌癥中心
辛辛那提兒童醫院
克利夫蘭診所
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Cowden綜合征和多發錯構瘤綜合征,是一種常染色體顯性遺傳的罕見病,它是第一個適合于進行遺傳鑒定的、多發性錯構瘤綜合征;該綜合征的表現與BRR綜合征...
國外多年病理數據證實,PTEN還是一個蛋白磷酸酶,有使絲氨酸和蘇氨酸殘基去磷酸化的能力;這種蛋白磷酸酶活性也調控細胞存活通路,如有絲分裂原蛋白激活激酶...
有此情況下,全血細胞嚴重減少是FA的主要特點,表現為貧血,出血和兒童容易淤傷。海外醫療服務機構愛諾美康獲悉,大致2/3的FA患者有多發性先天畸形,包括...
國外臨床針對NBCCS的診斷,通常要符合兩個主要標準,或符合一個主要標準和兩個次要標準。出國治療領域介紹其主要標準是:多發性基底細胞癌(>2個)...
由于無虹膜的基突變因與IT77相鄰,所以無虹膜與WT相關;因此盡管無虹膜在普通人群中罕見,但1/70無虹膜兒童仍患有WT,WT也與Beckwith綜合...
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