去美國看病 突變篩查會帶來哪些影響

國外多年病理數據證實，PTEN還是一個蛋白磷酸酶，有使絲氨酸和蘇氨酸殘基去磷酸化的能力；這種蛋白磷酸酶活性也調控細胞存活通路，如有絲分裂原蛋白激活激酶（MAPK）通路。去美國看病服務機構愛諾美康了解到，盡管PTEN有脂質磷酸酶活性，但通過PI3K/AKT通路后仍會發(fā)揮生長抑制的作用。

越來越多的證據表明，蛋白質磷酸酶MAPK通路，在介導生長停滯和其他的關鍵細胞功能方面，也是同樣重要的；所有遺傳學和生物化學研究，均指出PMV是一個經典的抑癌基因。去美國看病服務機構獲悉，國際Cowden綜合征聯合組，還發(fā)布了一組幫助CS診斷的主要和次要標準。

去美國看病領域發(fā)現根據這些標準，所判定的37個CS家系和7個BRR家系中，81%患者攜帶PMV突變；其突變散布在整個基因上，但位于第5外顯子的一個突變“熱點”，會占到蛋白質酪氨酸磷酸酶編碼區(qū)域突變的43%。去美國看病領域認為，如果把位于編碼磷酸化位點的第7，和第8外顯子的突變包括在內，其突變率會增加到了77%。

近期有報道該基因還有新的大的缺失，和啟動子區(qū)突變，這可以解釋為什么以往突變檢測為陰性的患者，會患該病的情況。去美國看病服務機構了解到，對BRR家系進行的PMV篩查表明，近60%患者存在該基因突變，然而只有10%的JPS患者是突變PMV攜帶者，他們中有許多已表現出CS的特征。

因此JPS被認為是一個表現不完全的CS變異型，這種關聯性的臨床意義在于，攜帶突變的jps患者可能從乳腺、甲狀腺、皮膚和子宮的強化篩查中獲益。去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，當患者出現可能是cs癥狀，但不滿足CS診斷標準時（CS樣綜合征），如果進行突變篩查，只有2%的患者會攜帶突變。