出國看病 膠質母細胞瘤有無區域突變？

Cowden綜合征和多發錯構瘤綜合征，是一種常染色體顯性遺傳的罕見病，它是第一個適合于進行遺傳鑒定的、多發性錯構瘤綜合征；該綜合征的表現與BRR綜合征，以及幼年息肉綜合征（JPS）有重疊。出國看病領域的腫瘤學家認為，CS患者有25%?50%終生患乳腺癌的風險。

還有一些特定情況，可能會有3%~10%終生患甲狀腺癌的風險；該因素與CS相關的乳腺癌相比，通常要比散發性乳腺癌發病年齡早，平均診斷年齡在38~46歲。出國看病領域發現不同于CS的是，BRR并不會增加腫瘤發病風險，但它可由CS相同的基因突變引起。

CS可表現為多發性錯構瘤，包括胃腸道錯構瘤性息肉，乳腺、甲狀腺、子宮內膜和皮膚的良性和惡性腫瘤；幾乎所有CS患者均有面部毛根鞘瘤、肢端角化癥、疣或乳突狀丘疹。出國看病服務機構了解到40%的病例，有中樞神經系統缺陷，其發育不良性小腦神經節細胞瘤又稱Lhermitte-Duclos病（LDD）。

相關情況已被確定為CS臨床表型的一部分，雖然90%CS患者在20歲前出現癥狀，但有10%在10歲前出現癥狀。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，19%的CS相關基因被定位于特定染色體上，這是一個在甲狀腺腫瘤中，經常出現缺失的區域。

出國看病領域發現在膠質母細胞瘤，與CS相關的乳腺癌和晚期PC中，也經常發現這個區域的體細胞突變；其相關基因被分離出來后，又被鑒定為了CS致病基因。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，一些特定因素會由9個外顯子構成，其DNA長度100kb，下調該激酶會產生促凋亡通路信號。