赴美就醫(yī) 乳腺癌的編碼區(qū)突變?nèi)绾魏Y查

針對(duì)突變篩查的情況，說(shuō)明了CS診斷也應(yīng)嚴(yán)格遵循國(guó)際Cowden綜合征，及聯(lián)合組制定的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)；該基因型和表型關(guān)聯(lián)研究，同樣也受到了樣本量小的限制，并在一些家系中與LDD產(chǎn)生關(guān)聯(lián)性。赴美就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)這些突變，并沒(méi)有在這個(gè)基因的特定區(qū)域聚集，有結(jié)果顯示83%散發(fā)性L(fǎng)DD患者，會(huì)攜帶特定種系突變。

赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康獲悉，一項(xiàng)對(duì)177個(gè)有乳腺癌家族史的研究發(fā)現(xiàn)，其突變陰性的乳腺癌進(jìn)行篩查后，沒(méi)有檢測(cè)到編碼區(qū)的突變，由此看來(lái)似乎在其他CS表現(xiàn)缺失的情況下，乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)并不升高；所以在這個(gè)情況下，對(duì)這些患者進(jìn)行篩查是沒(méi)有依據(jù)的。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為其突變患者，可以診斷為CS或BRR，但突變陰性的篩查結(jié)果不可作為診斷依據(jù)。

突變攜帶者要在20歲，或比小的患病親屬患病年齡提前5年，進(jìn)行甲狀腺癌和乳腺癌的篩查。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，盡管CS被認(rèn)為是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，但大約有一半CS患者并沒(méi)有CS家族史，這可能提示患病親屬的診斷存在問(wèn)題，但可能也提示表型多樣性或有新的突變產(chǎn)生。

未來(lái)的工作將側(cè)重于研究相關(guān)突變的不同表型，和PI3激酶或AKT促凋亡通路的改變，這些研究可為未來(lái)新的治療提供潛在靶點(diǎn)。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為Fanconi先天性再生障礙性貧血（FA），是一種常染色體隱性遺傳病，它有5個(gè)互補(bǔ)群相關(guān)基因座，通常位于16q24的FA-A和FA-B位點(diǎn)上。

對(duì)于某些未定位的情況，通常在德系猶太人攜帶相關(guān)突變的頻率上較高，而在這個(gè)人群中又發(fā)現(xiàn)了一個(gè)FA-C的始祖突變。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康了解到，在絲裂霉素C染色體壓力試驗(yàn)中，攜帶純合子的細(xì)胞染色體斷裂增加，這說(shuō)明其染色體不穩(wěn)定。