美國治療 遺傳代謝是否存在某些缺陷

針對患者的術(shù)前情況，適當環(huán)境下可常規(guī)行超聲檢查，以判斷并評估臍帶血管穿刺術(shù)的可行性，以及相關(guān)處理對策。其適應(yīng)證方面，凡通過血液檢查，可對胎兒進行診斷的疾病，均可采用此方法。

而對于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷上，其父母染色體異常，胎兒需進行產(chǎn)前診斷者；異常染色體兒分娩史，及唐氏綜合征血清學(xué)篩查異常，需對胎兒進行產(chǎn)前診斷者，也都是適應(yīng)證應(yīng)該注意的。

通常來說，檢測胎兒有否感染性疾病，如母體TORCH綜合征篩查，IgM陽性胎兒需進行檢查者，也需警惕。甚至還包括了：評價胎兒宮內(nèi)缺氧情況，以及通過臍血查明胎兒血紅蛋白、pH等因素。

診斷胎兒血液系統(tǒng)疾病時，如血友病、地中海貧血、免疫性血小板減少癥等，可了解其胎兒生理生化指標，比如血氣分析、微量元素以及酶的測定等。

對某些遺傳代謝缺陷、基因異常的產(chǎn)前診斷，如杜氏肌營養(yǎng)不良的基因診斷，也是防范要求。并且，其胎兒宮內(nèi)治療臍帶穿刺直接輸血，或藥物治療某些疾病，宮內(nèi)親子鑒定等，也需了解其受累情況。