基因突變在RB病因中起著重要的作用

RB眼外轉移有多種機制，首先腫瘤連續生長穿透眼球壁（脈絡膜和鞏膜）進人眶內，或者向后沿視神經向顱內蔓延侵犯腦。在腦轉移的病例中，RB可能進人蛛網膜下隙，沿腦脊膜進入腦脊液中。海外醫療服務機構愛諾美康介紹，它也可以經血行轉移至骨及骨髓和（或）肝臟。值得注意的是，盡管眼中轉移的癥狀，和體征因腫瘤轉移發生部位而明顯不同。當RB發生轉移，在眼內原發病診斷明確后數月即出現典型臨床轉移表現。

在已行眼球摘除的患者中，一旦發生眶內轉移，那么會發現眼球假體不再合適，更多的患者是發現眼部腫塊。骨轉移的顯著特征是疼痛,骨髓轉移的特征是血細胞降低。然而，在這些部位或肝臟轉移可能無癥狀，只能通過評價疾病范圍來發現。中樞神經系統癥狀和體征可能包括頭痛、煩躁、惡心、嘔吐和局部神經體征。懷疑患有轉移性RB的患者應進行徹底檢查，以評估可能發生轉移的解剖部位。我們推薦應包括以下檢查：頭顱與眼眶的平掃或増強MRI。通過腰椎穿刺行腦脊液細胞學檢查。脊柱平掃或增強MRI，如果中樞神經系統高度懷疑轉移或有局灶性神經系統體征。靜脈注射增強腹部CT。骨掃描。骨髓穿刺與活檢。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹，盡管RB1基因突變在RB病因中的重要作用，已經得到了很好的描述，但是其并未轉化為任何臨床治療手段。目前，RB患者的治療主要是手術、放療和化療的聯合。患有單眼疾患的兒童通常表現眼內的廣泛病損及視力受損。大部分該類患者可行眼球摘除術，可以達到治愈的療效。雙眼患者可以通過眼球摘除和（或）外放療方法對原發病也能達到極好的療效。然而，攜帶RB1基因突變的患者后期發生繼發惡性腫瘤的風險明顯升高，尤其是經過放療后。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹，在近發表的一組視網膜母細胞瘤生存者大樣本研究中發現,963例攜帶生殖系RB1基因突變在其初診斷明確后，50年內發生其他腫瘤的概率為36%。而放療后其概率增加了3.1倍。同時，放療時的年齡也是一個重要因素，不滿12個月的小兒接受放療與繼發惡性腫瘤的風險明顯增加有關，而1歲或以上的小兒不接與接受放療發生繼發惡性腫瘤的風險相似。

在20世紀90年代，由于認識到放療的種種風險，許多小組開始嘗試用以卡鉑為基礎的化療方案替代，試圖達到既挽救眼球又避免外部放療目的。近許多文章總結了迄今有關化療在原發視網膜母細胞瘤中的應用。研究發現多種藥物（通常是長春新堿、卡鉑和依托泊苷，包含或不包含環孢素與局部治療(激光、冷凍療法和近距離放療)聯合，對非進展期的眼球病變（Reese-Ellsworth分級1~3級）能夠獲得90%的無放療和無眼球摘除生存，而對于更晚期(Reese-Ellsworth分級4~5級）為近30%的機會。

美國醫院不僅接受中國患者，也有更多來自中東、俄羅斯、亞洲等其他國家的海外患者，大的醫院甚至設置了針對不同語言的國際協調專員，醫院設立平等、預約制度，不會因任何人、因任何機構去改變規則；患者要出國首先需要了解的是美國醫院的“規則、制度”，而非“關系”。要做到“快速預約”，重要的是提供符合要求的材料按章辦事。一些機構夸大海外醫療難度與復雜性，宣傳自己的所謂某些特有的“優勢”，比如“有綠色通道、有內部關系”，采用信息屏蔽的方式蒙騙患者，事實上如果患者英語良好，完全可以自行申請，針對患者為頭痛翻譯問題，美國大的醫院大多配有免費的診室翻譯，患者并不需要擔心。

愛諾美康翻譯部 ? 譯