視網膜色素變性的病因、診斷與治療

視網膜色素變性（RP）是一組罕見的遺傳性疾病，涉及視網膜細胞的破裂和丟失。

是什么原因導致RP？

RP是一種遺傳性疾病，由50多個基因中任何一個的有害變化引起。這些基因帶有用于制造視網膜內細胞所需的蛋白質的指令，稱為光感受器。基因內部的某些變化或突變，以至于該基因無法產生所需的蛋白質，從而限制了細胞的功能。其他突變產生對細胞有毒的蛋白質。還有其他突變會導致蛋白質功能異常。在所有三種情況下，結果都是損壞感光器。

癥狀:

早期癥狀：夜視力下降，周圍（側面）視力下降

晚期癥狀：視力下降，失明

診斷：

散瞳檢查，視力檢查，視網膜電圖（視網膜檢查），基因檢查

治療：

1、RP的療法

色素性視網膜炎沒有單一的治療方法，因為有多種基因引起色素性視網膜炎。

由RPE65基因缺陷，有針對色素性視網膜炎的治療方法: Luxturna（voretigene neparvovec），這是一種一次性基因療法，用于治療因雙拷貝RPE65基因突變所致視力喪失但保留有足夠數量的存活視網膜細胞的兒童和成人患者，恢復和改善視力。

一項由NEI贊助的臨床試驗發現，每日劑量15,000國際單位的維生素A棕櫚酸酯可以適度地減緩成年人疾病的發展。由于RP的形式多種多樣，因此很難預測任何一名患者會對這種治療產生何種反應。

一種稱為Argus II的人工視覺設備也顯示出有望為晚期RP患者恢復某些視覺的潛力。由Second Sight開發并具有NEI支持的Argus II是一種假體設備，可以代替丟失的感光細胞。它由手術植入視網膜上的光敏電極組成。一副帶相機的眼鏡將信號無線傳輸到電極，然后再傳遞到大腦。盡管不能恢復正常的視力，但在臨床研究中，Argus II使患有RP的人們無需使用手杖或導盲犬就能閱讀大字母并瀏覽環境。2012年，美國食品藥品監督管理局（FDA）授予了使用Argus II治療晚期RP的人道主義設備豁免權。這表示該設備尚未證明有效，但是FDA已確定其可能帶來的好處超過了對健康的危害。

2、關于RP的最新研究是什么？

NEI支持研究以開發各種治療方法，以預防視力喪失和恢復視力。幾種不同類型的RP的基因治療已在實驗室中顯示出希望。在一項具有里程碑意義的臨床試驗中，針對一種稱為Leber先天性黑眼癥（LCA）的視網膜疾病的基因療法可改善患有該疾病的人的視力。目前正在進行LCA的這項基因療法和其他基因療法臨床試驗，以建立最大安全劑量并確定治療的長期獲益。干細胞在實驗室中也顯示出了希望。

色素性視網膜炎在招募的臨床試驗一共53項（截止2020-3-5）

3、視力下降后的生活

許多服務和設備可用來幫助視力障礙者進行日常活動并保持其獨立性。除了眼保健專家之外，獲得專家團隊的幫助也很重要，其中可能包括職業治療師，定向和行動專家，經認證的低視力治療師等。

RP可能會從低視力輔助設備中受益，從而最大程度地提高現有視力。例如，有些特殊的鏡頭可以放大中央視野，以擴大視野并消除眩光。可以讀取文本的計算機程序。帶攝像機的閉路電視可以調整文字以適合自己的視線。便攜式照明設備可以調節黑暗或昏暗的環境。行動能力訓練可以教會人們使用拐杖或導盲犬，而眼部掃描技術可以幫助人們優化剩余的視力。