腦白質營養不良的病因、如何治療？
發布日期：2021-06-26腦白質營養不良（Leukodystrophy），簡稱LD，是一系列遺傳性罕見病，累及中樞神經系統白質，引發脫髓鞘，并可能伴隨周圍神經系統異常。
主要包括腎上腺腦白質營養不良（ALD）、異染性腦白質營養不良(MLD) 、克拉伯病（球形細胞腦白質營養不良，GLD）、亞歷山大病（Alexander disease）、白質消融性白質腦病 (VWM) 、卡納萬病（海綿狀腦白質營養不良）、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières Syndrome (AGS)等50多種疾病。
病因：
是由特定基因異常引起的遺傳性疾病，這些異常導致神經系統髓鞘的異常發育或破壞或大腦白質的異常破壞。每種類型的腦白質營養不良都遵循特定的遺傳模式，例如常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。遺傳疾病是由父親和母親從染色體上獲得的特定性狀的基因組合所決定的。
癥狀：
最常見癥狀是先前表現健康的嬰兒或兒童的機能下降。這種逐漸的喪失可能出現在身體的語氣，動作，步態，言語，進食能力，視力，聽力和行為方面。如果不及時治療，疾病會不斷發展，導致對白質的更多破壞和癥狀加重。
治療：
大多數腦白質營養不良的治療是對癥治療和輔助治療。藥物和物理療法可能有助于解決痙攣和運動困難。應為癲癇發作提供抗癲癇藥，并且周圍神經病引起的灼痛感可能對神經性疼痛藥有反應。
目標之一是及早發現患者，以確定他們是否將從骨髓或干細胞移植中受益。骨髓移植（BMT）被認為是某些腦白質營養不良（例如ALD）的標準治療方法，但您的孩子需要盡早診斷出這種疾病，才有資格進行移植。BMT不能逆轉疾病已經發生的任何變化，但可以幫助減緩未來疾病的進展并最大程度地減少神經功能下降。酶替代和基因治療等在試驗中。
