全面的臨床測序為精準醫療打開了大門

近日，St.JudeChildren'sResearchHospital的研究人員已經證明，對所有兒科癌癥患者進行全面的基因組測序是可行的，并且對于利用精準醫療的救生潛力至關重要。圣裘德兒童基因組研究的結果今天在線發表在癌癥發現雜志上。

向所有309名參加該研究的患者提供了生殖系DNA的全基因組和全外顯子組測序，對253名可獲得足夠腫瘤樣本的患者，進行了腫瘤DNA的全基因組、全外顯子組和RNA測序。

總體而言，86%的患者在腫瘤或種系DNA中至少有一種臨床顯著變異。這些包括與診斷、預后、治療或癌癥易感性相關的變異。研究人員估計，五分之一的患者具有使用標準測序方法無法檢測到的臨床相關突變。

“一些更具臨床相關性的發現之所以成為可能，是因為該研究將全基因組測序與全外顯子組和RNA測序相結合，”圣裘德計算生物學系主任、該研究的共同通訊作者JinghuiZhang博士說。學習。

每個腫瘤都是獨一無二的。每個患者都是獨一無二的。包括全基因組、全外顯子組和RNA測序在內的綜合臨床測序尚未廣泛應用。但隨著這項技術變得越來越便宜，越來越多的患者可以使用，研究人員表示，綜合測序將成為兒科癌癥護理的重要補充。“我們希望改變該領域的思維方式，”該研究的合著者、St.JudePrecisionGenomics團隊主管DavidWheeler博士說。“我們展示了在患者層面使用基因組數據的潛力，即使在常見的兒科癌癥中，每個腫瘤都是獨一無二的，每個患者都是獨一無二的。

“這項研究顯示了識別腫瘤脆弱性，并學習利用它們來改善患者護理的可行性，”他說。腫瘤測序指導了78名研究患者中12名標準護理不成功的治療改變。在12名患者中的4名中，這些變化穩定了疾病并延長了患者的生命。另一名患有急性髓性白血病的患者病情有所緩解，并通過造血干細胞移植治愈。

“通過這項研究中的全面基因組測試，我們能夠清楚地識別出可以用靶向藥物治療的腫瘤變異，為腫瘤學家如何管理他們的患者打開了大門，”共同通訊作者KimNichols醫學博士說，圣裘德癌癥中心易感科主任。