RNA技術(shù)被廣泛應(yīng)用于國(guó)外看病案例

美國(guó)醫(yī)院在很多疾病臨床治療方面都是世界。自1872年以來，神經(jīng)內(nèi)科中心就參與腦部和神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)的疑難、危重疾病的分析和界定，并終形成了現(xiàn)在的神經(jīng)中心。神經(jīng)科的主要里程碑事件包括：開發(fā)出世界上第一臺(tái)實(shí)用的核磁共振成像機(jī)；發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致神經(jīng)疾病的大量基因；成功發(fā)現(xiàn)遺傳性肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥等。

神經(jīng)內(nèi)科中心將人性化服務(wù)與其知名的臨床技術(shù)，和嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)培訓(xùn)緊密結(jié)合，33個(gè)臨床醫(yī)學(xué)分科可為多種神經(jīng)疾病，包括腦部、脊椎神經(jīng)、末梢神經(jīng)和肌肉等處出現(xiàn)的疾病提供綜合的診斷和新的治療技術(shù)及方法。神經(jīng)中心的230位醫(yī)生和科學(xué)工作者中，許多都因其臨床或研究貢獻(xiàn)獲得了國(guó)際公認(rèn)。其宗旨是找出新療法，減輕并終根除神經(jīng)障礙給患者帶來的災(zāi)難性影響。

國(guó)外看病機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，由于近年來大規(guī)模并行NGS測(cè)序平臺(tái)發(fā)展迅猛，它能夠同時(shí)檢測(cè)成千上萬個(gè)DNA片段的序列，極大地改變了遺傳學(xué)研究的格局。例如用于轉(zhuǎn)錄組分析的RNA技術(shù)，用于DNA-蛋白質(zhì)相互作用分析的Chip技術(shù)，用于基因組拷貝數(shù)變異分析的CNV，都是NGS有意義的應(yīng)用。

相比之下，RNA可能是這些方法中吸引人的一種。市場(chǎng)上有好幾家制造商提供各自的RNA平臺(tái)，第一種平臺(tái)是2004年Roche推出的Roche平臺(tái)，它能同時(shí)檢測(cè)100000個(gè)讀段，讀長(zhǎng)大于100bp。Tllumina公司的GA平臺(tái)于2006年問世，它能夠產(chǎn)生數(shù)千萬個(gè)32bP讀長(zhǎng)的讀段。緊接著，平臺(tái)能夠產(chǎn)生兩億個(gè)75bp或100bp的讀段。tSMS平臺(tái)則生成4億個(gè)25~35bP讀長(zhǎng)的讀段。不同的測(cè)序平臺(tái)在許多方面具有一致性。例如，大多數(shù)平臺(tái)需要RNA抽提和cDNA制備步驟。

國(guó)外看病機(jī)構(gòu)介紹到，除了Helicos公司的tSMS平臺(tái)，其他所有的平臺(tái)使用乳化PCR或固相擴(kuò)增技術(shù)擴(kuò)增模板。用離子半導(dǎo)體芯片和個(gè)人基因組測(cè)序儀，實(shí)現(xiàn)“長(zhǎng)讀段”和“配對(duì)末端”技術(shù)，該技術(shù)能在相對(duì)較短時(shí)間內(nèi)產(chǎn)生500bp的讀段。PGM測(cè)序儀結(jié)合試劑盒可用于表達(dá)譜研究。

相比基于PCR或者標(biāo)簽的測(cè)序技術(shù)，RNA具有以下優(yōu)勢(shì)：①它能夠全面提供轉(zhuǎn)錄組信息，包含mRNA，非編碼RNA和小RNA;②由于技術(shù)本身不依賴于已知序列信息，因此它有機(jī)會(huì)檢測(cè)到包含突變、可變剪切和基因融合在內(nèi)的新的序列信息；③能夠以更高的通量和更低的成本實(shí)現(xiàn)定量。國(guó)外看病的案例中，自RNA技術(shù)誕生以來被廣泛應(yīng)用于各種腫瘤研究，包括基因表達(dá)的改變、基因突變、基因剪切和基因融合等，該方法有望鑒定出新的腫瘤標(biāo)志物，并據(jù)此提供新的治療策略。