海外醫(yī)療 核內(nèi)克隆易導(dǎo)致漏診及不恰當(dāng)治療

賓夕法尼亞大學(xué)附屬醫(yī)院以其卓越的臨床實(shí)踐和科學(xué)研究聞名于全世界，一直致力于研發(fā)各類疾病更新、更好的診斷方法和治療手段。該醫(yī)院始建于1765年，是美國第一家醫(yī)學(xué)院，附屬于賓夕法尼亞大學(xué)，擁有200余年的悠久歷史和一流的病人護(hù)理服務(wù)。自創(chuàng)立之初，賓夕法尼亞一直致力于為醫(yī)師提供培訓(xùn)并將新的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)應(yīng)用到臨床實(shí)踐。目前有782張床位，每年實(shí)施14631例住院手術(shù)和10183例門診手術(shù)。急診量是60968人次。

海外醫(yī)療機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，該醫(yī)院的癌癥治療在全美排名第13位，賓夕法尼亞大學(xué)Abramson癌癥中心在癌癥研究、患者護(hù)理和教育方面處于世界地位。這個癌癥中心的杰出地位體現(xiàn)在1973年以來它連續(xù)被國家癌癥研究所評為綜合癌癥中心，在美國這樣的中心只有41個。Abramson癌癥中心致力于提供具有創(chuàng)新性和富有同情心的癌癥護(hù)理。

如果患者存在較低的中期分裂指數(shù)、欠佳的染色體形態(tài)，及低水平的染色體顯帶。因此，具有小兒急性B淋巴細(xì)胞白血病探針板的FISH檢測，已成為小兒急性B淋巴細(xì)胞白血病的常規(guī)檢查。FISH檢測應(yīng)在小兒B-ALL可疑病例中開展，而且經(jīng)過篩選的FISH探針已經(jīng)被某些有具體治療方案的機(jī)構(gòu)使用。

目前應(yīng)用于B-ALL的FISH探針包括CEP4、CEP10、CEP17，它們分別靶向4號、10號、17號染色體，易位形成融合基因，終導(dǎo)致編碼蛋白易位產(chǎn)生融合基因、染色體丟失。應(yīng)用于檢測MLL重排的探針也可用于本病。聯(lián)合適用于小兒的FISH套餐探針，和常規(guī)染色體組型檢查，能提高細(xì)胞遺傳學(xué)變異檢出率達(dá)75%以上。

近單倍體急性B淋巴細(xì)胞白血病預(yù)后較差，而通過標(biāo)準(zhǔn)的染色體組型分析，很難將其識別出來。因此，它是小兒急性B淋巴細(xì)胞白血病重要的類型。在某些海外醫(yī)療患者中，由于核內(nèi)復(fù)制導(dǎo)致額外的二倍體或超二倍體克隆，因此很容易導(dǎo)致漏診及不恰當(dāng)?shù)闹委煛＝Y(jié)構(gòu)異常在單倍體核型中并不常見，但對區(qū)分來源于超二倍體克隆的單倍體提供一個線索，這種結(jié)構(gòu)異常往往與良好的預(yù)后密切相關(guān)。

近，在小部分小兒B-ALL中證實(shí)存在一個由21號染色體長臂形成的等臂染色體。這種獨(dú)特的細(xì)胞遺傳學(xué)異常與早期、晚期復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的增加密切相關(guān)。由于RUNX1擴(kuò)增的影響，因此接受標(biāo)準(zhǔn)治療的這些患者的預(yù)后并不能理想。FISH技術(shù)是目前檢測這種異常可靠的方法，伴反復(fù)出現(xiàn)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常的B細(xì)胞淋巴瘤。盡管形態(tài)學(xué)檢查和免疫表型檢測能滿足大部分淋巴瘤的診斷，但細(xì)胞遺傳學(xué)仍然是明確診斷的一個重要工具。

在淋巴瘤中經(jīng)常發(fā)現(xiàn)特征性的染色體易位，大多數(shù)都涉及成熟的B細(xì)胞系，但涉及2號染色體P23上的Aik基因，其與T細(xì)胞間變性大細(xì)胞淋巴瘤有關(guān)。海外醫(yī)療機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，近期有研究發(fā)現(xiàn)易位可導(dǎo)致RFA7H融合基因的整合，其常與ALK陰性的間變性大細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)。B細(xì)胞淋巴瘤特征性的易位，形成IgH融合基因，與細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)，形成融合基因，與Burkitt淋巴瘤相關(guān)。