新的計(jì)算工具可解釋癌癥突變的臨床意義

費(fèi)城兒童醫(yī)院的研究人員，已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一種新的工具，來(lái)幫助研究人員解釋體細(xì)胞突變?cè)诎┌Y的臨床意義。工具被稱為CancerVar，結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)框架，超越僅僅識(shí)別癌癥突變體細(xì)胞和解釋這些突變的潛在意義。

“CancerVar不會(huì)取代人類臨床，但它將大大減少人類評(píng)論者的手工工作、分類變量，可確定通過(guò)測(cè)序和起草精密腫瘤臨床實(shí)踐的報(bào)道，”王博士說(shuō)?！癈ancerVar文件和協(xié)調(diào)各種類型的臨床證據(jù)，包括藥物信息、出版物和體細(xì)胞的途徑突變。通過(guò)提供標(biāo)準(zhǔn)化的、可再生的和精確的輸出，解釋體細(xì)胞變異，CancerVar可以幫助研究人員和臨床醫(yī)生關(guān)注其優(yōu)先突變?！?/p>

下一代測(cè)序的增長(zhǎng)和精密醫(yī)學(xué)，可導(dǎo)致數(shù)百萬(wàn)癌癥體細(xì)胞變異的識(shí)別。為了更好地理解這些突變，是否有關(guān)或影響疾病的臨床過(guò)程，研究人員建立了幾個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)，包括變異目錄。

然而，這些數(shù)據(jù)庫(kù)沒(méi)有提供標(biāo)準(zhǔn)化的體細(xì)胞變異的解釋，所以在2017年，分子病理學(xué)協(xié)會(huì)(AMP)，美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)和大學(xué)的美國(guó)病理學(xué)家(CAP)，共同提出了解釋標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)方針，報(bào)告分體細(xì)胞的變異。