新的計算工具可解釋癌癥突變的臨床意義

費城兒童醫院的研究人員，已經開發出一種新的工具，來幫助研究人員解釋體細胞突變在癌癥的臨床意義。工具被稱為CancerVar，結合機器學習框架，超越僅僅識別癌癥突變體細胞和解釋這些突變的潛在意義。

“CancerVar不會取代人類臨床，但它將大大減少人類評論者的手工工作、分類變量，可確定通過測序和起草精密腫瘤臨床實踐的報道，”王博士說。“CancerVar文件和協調各種類型的臨床證據，包括藥物信息、出版物和體細胞的途徑突變。通過提供標準化的、可再生的和精確的輸出，解釋體細胞變異，CancerVar可以幫助研究人員和臨床醫生關注其優先突變。”

下一代測序的增長和精密醫學，可導致數百萬癌癥體細胞變異的識別。為了更好地理解這些突變，是否有關或影響疾病的臨床過程，研究人員建立了幾個數據庫，包括變異目錄。

然而，這些數據庫沒有提供標準化的體細胞變異的解釋，所以在2017年，分子病理學協會(AMP)，美國臨床腫瘤學會(ASCO)和大學的美國病理學家(CAP)，共同提出了解釋標準和指導方針，報告分體細胞的變異。