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專家正在探索癌癥與遺傳學之間的深層聯(lián)系

發(fā)布日期:2022-06-27

隨著基因組和外顯子組測序成本的下降,它在表征罕見疾病和個性化癌癥治療等方面的應用,正變得越來越頻繁。但此類分析,可能會得出與所要求的條件無關的發(fā)現(xiàn)。如何處理這些次要發(fā)現(xiàn) (SF) 或偶然發(fā)現(xiàn) (IF) ,是有問題的。

遺傳學.jpg

在歐洲人類遺傳學會年會上,Estela Carrasco, MSc, Ph.D. 西班牙巴塞羅那 Vall d'Hebron 醫(yī)院的學生和遺傳顧問,將描述她和同事如何著手研究癌癥易感基因(CSG) 中 SF/IFs 的患病率,這些患者因罕見病而接受外顯子組測序。疾病與癌癥無關,并確定與主要分析目的無關的具有潛在臨床可操作性的 CSG。

然后,他們與因家族癌癥史而接受測試的隊列相比,評估了向患者及其親屬披露 SF/IF 的心理影響。他們分析了 533 名接受非癌癥適應癥檢查的患者的外顯子組,并在結果發(fā)布后 2 到 6 個月檢查了向這些患者披露 SF/IF 的心理影響。Carrasco 說:“我們在因與癌癥易感性無關的原因,而接受外顯子組檢測的 2% 的患者中,發(fā)現(xiàn)了 SF/IFs 致病性(可能導致疾病的)變異,”Carrasco 說。“這使我們能夠對 42 名親屬進行預測測試,其中 18 人攜帶 CSG。”

研究人員說,在變異被確定為偶然發(fā)現(xiàn)的那些人中,心理影響更大,但這需要與早期發(fā)現(xiàn)的優(yōu)勢和可以在沒有癌癥診斷的家庭中,引入的預防策略相平衡。“雖然 2% 的 SF/IF 率聽起來可能不是很高,但值得注意,遺傳咨詢可以幫助傳達結果,并幫助患者及其家人適應新發(fā)現(xiàn)的遺傳狀況,”Carrasco 說。