專家正在探索癌癥與遺傳學(xué)之間的深層聯(lián)系

隨著基因組和外顯子組測(cè)序成本的下降，它在表征罕見(jiàn)疾病和個(gè)性化癌癥治療等方面的應(yīng)用，正變得越來(lái)越頻繁。但此類分析，可能會(huì)得出與所要求的條件無(wú)關(guān)的發(fā)現(xiàn)。如何處理這些次要發(fā)現(xiàn) (SF) 或偶然發(fā)現(xiàn) (IF) ，是有問(wèn)題的。

在歐洲人類遺傳學(xué)會(huì)年會(huì)上，Estela Carrasco, MSc, Ph.D. 西班牙巴塞羅那 Vall d'Hebron 醫(yī)院的學(xué)生和遺傳顧問(wèn)，將描述她和同事如何著手研究癌癥易感基因(CSG) 中 SF/IFs 的患病率，這些患者因罕見(jiàn)病而接受外顯子組測(cè)序。疾病與癌癥無(wú)關(guān)，并確定與主要分析目的無(wú)關(guān)的具有潛在臨床可操作性的 CSG。

然后，他們與因家族癌癥史而接受測(cè)試的隊(duì)列相比，評(píng)估了向患者及其親屬披露 SF/IF 的心理影響。他們分析了 533 名接受非癌癥適應(yīng)癥檢查的患者的外顯子組，并在結(jié)果發(fā)布后 2 到 6 個(gè)月檢查了向這些患者披露 SF/IF 的心理影響。Carrasco 說(shuō)：“我們?cè)谝蚺c癌癥易感性無(wú)關(guān)的原因，而接受外顯子組檢測(cè)的 2% 的患者中，發(fā)現(xiàn)了 SF/IFs 致病性（可能導(dǎo)致疾病的）變異，”Carrasco 說(shuō)。“這使我們能夠?qū)?42 名親屬進(jìn)行預(yù)測(cè)測(cè)試，其中 18 人攜帶 CSG?！?br />

研究人員說(shuō)，在變異被確定為偶然發(fā)現(xiàn)的那些人中，心理影響更大，但這需要與早期發(fā)現(xiàn)的優(yōu)勢(shì)和可以在沒(méi)有癌癥診斷的家庭中，引入的預(yù)防策略相平衡?！半m然 2% 的 SF/IF 率聽(tīng)起來(lái)可能不是很高，但值得注意，遺傳咨詢可以幫助傳達(dá)結(jié)果，并幫助患者及其家人適應(yīng)新發(fā)現(xiàn)的遺傳狀況，”Carrasco 說(shuō)。