腫瘤特征也為準(zhǔn)確治療提供了更多關(guān)鍵信息

目前，科學(xué)家利用個(gè)體基因變化來開發(fā)突變特征，可用于了解癌癥的起源，并預(yù)測(cè)癌癥的進(jìn)展情況。然而，到目前為止，還沒有一個(gè)框架可以以同樣的方式，解釋在染色體不穩(wěn)定性中看到的更大、更復(fù)雜的遺傳變化模式。

我們的遺傳密碼存儲(chǔ)在 23 對(duì)染色體上，即構(gòu)成基因組的“章節(jié)”。但是，當(dāng)我們的基因組被復(fù)制時(shí)，這些染色體會(huì)變得不穩(wěn)定，DNA 片段會(huì)被復(fù)制、刪除或重新排列。染色體不穩(wěn)定性是癌癥的一個(gè)共同特征，發(fā)生在大約 80% 的腫瘤中，但這種混亂的片段可能難以閱讀，因此很難準(zhǔn)確了解任何特定腫瘤中存在哪些類型或“模式”的不穩(wěn)定性。

相反，腫瘤被分為具有高或低數(shù)量的染色體不穩(wěn)定性的廣泛類別。具有高度染色體不穩(wěn)定性的癌癥非常致命，通常存活率低于 10%。因此，了解和治療染色體不穩(wěn)定性，對(duì)于改善全球數(shù)百萬癌癥患者的預(yù)后至關(guān)重要。

現(xiàn)在，劍橋大學(xué)和馬德里國(guó)家癌癥研究中心的科學(xué)家們首次發(fā)布了一個(gè)強(qiáng)大的框架，使他們能夠分析人類癌癥中的染色體不穩(wěn)定性。Florian Markowetz 博士及其同事，研究了來自癌癥基因組圖譜的7,880 個(gè)腫瘤的染色體不穩(wěn)定性模式，這些腫瘤代表 33 種癌癥，例如肝癌和肺癌。

通過分析腫瘤內(nèi) DNA 序列重復(fù)次數(shù)的差異，他們能夠表征 17 種不同類型的染色體不穩(wěn)定性。這些染色體不穩(wěn)定性特征，能夠預(yù)測(cè)腫瘤對(duì)藥物的反應(yīng)，并有助于識(shí)別未來的藥物靶點(diǎn)。這項(xiàng)研究，促成了英國(guó)劍橋癌癥研究所的衍生公司 Tailor Bio 的成立，該公司旨在建立一個(gè)新的泛癌精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)。該平臺(tái)將使該團(tuán)隊(duì)能夠開發(fā)出針對(duì)各種癌癥的更好藥物，并根據(jù)患者的癌癥類型更準(zhǔn)確地對(duì)患者進(jìn)行分組，確保他們獲得更多針對(duì)性的腫瘤治療。

Markowetz 博士說：“癌癥背后的基因變化越復(fù)雜，它們就越難以解釋，治療腫瘤的難度也越大。這是可悲的由于染色體不穩(wěn)定性、而引起的癌癥的存活率非常低。我們的發(fā)現(xiàn)提供了希望，我們可以扭轉(zhuǎn)局面，提供更復(fù)雜、更準(zhǔn)確的治療方法。”