海外科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響白血病前期風(fēng)險的基因

Nature Genetics 上發(fā)表了 14 種遺傳性遺傳變化的發(fā)現(xiàn)，這些變化顯著增加了一個人患上與某些類型的癌癥、和心臟病發(fā)作相關(guān)的無癥狀血液疾病的風(fēng)險。通過對 421,738 人的基因數(shù)據(jù)分析，這一發(fā)現(xiàn)是同類研究中規(guī)模更大的一項，可能為預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)包括白血病在內(nèi)的癌癥的潛在新方法鋪平道路。

由布里斯托大學(xué)和劍橋大學(xué)、威康桑格研究所、西班牙阿斯圖里亞斯健康研究所和阿斯利康的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的這項研究表明，特定的遺傳基因變化會影響發(fā)展“克隆性造血”的可能性，這是一種常見的疾病特征，通過在體內(nèi)不斷繁殖的血細胞克隆的發(fā)展，受其 DNA 突變的驅(qū)動。

雖然沒有癥狀，但這種疾病會隨著年齡的增長而普遍存在，并且是發(fā)展血癌和其他與年齡相關(guān)的疾病的危險因素。它的發(fā)病是我們的造血細胞基因變化的結(jié)果，所有人類細胞在整個生命過程中都會在其 DNA 中獲得遺傳變化，稱為體細胞突變，其中特定的體細胞突變子集驅(qū)動細胞繁殖。

這在稱為造血干細胞的專業(yè)造血細胞中尤為常見，并導(dǎo)致具有相同突變的細胞群生長，稱為“克隆”。使用來自 UK Biobank 的數(shù)據(jù)，這是一個大型生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫和研究資源，其中包含來自 50 萬英國參與者的遺傳和健康信息，該團隊能夠展示這些遺傳變化如何不僅與血癌有關(guān)，而且與發(fā)展的腫瘤有關(guān)身體其他部位，如肺癌、前列腺癌和卵巢癌。

研究小組發(fā)現(xiàn)，克隆性造血本身加速了生物衰老過程，并影響了發(fā)生心房顫動的風(fēng)險，心房顫動是一種以心律不齊為特征的疾病。研究結(jié)果還清楚地確定，吸煙是發(fā)展該疾病的可改變風(fēng)險因素之一，強調(diào)了減少煙草使用以防止疾病發(fā)作及其有害后果的重要性。