海外科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響白血病前期風(fēng)險(xiǎn)的基因

Nature Genetics 上發(fā)表了 14 種遺傳性遺傳變化的發(fā)現(xiàn)，這些變化顯著增加了一個(gè)人患上與某些類型的癌癥、和心臟病發(fā)作相關(guān)的無(wú)癥狀血液疾病的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)對(duì) 421,738 人的基因數(shù)據(jù)分析，這一發(fā)現(xiàn)是同類研究中規(guī)模更大的一項(xiàng)，可能為預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)包括白血病在內(nèi)的癌癥的潛在新方法鋪平道路。

由布里斯托大學(xué)和劍橋大學(xué)、威康桑格研究所、西班牙阿斯圖里亞斯健康研究所和阿斯利康的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)研究表明，特定的遺傳基因變化會(huì)影響發(fā)展“克隆性造血”的可能性，這是一種常見(jiàn)的疾病特征，通過(guò)在體內(nèi)不斷繁殖的血細(xì)胞克隆的發(fā)展，受其 DNA 突變的驅(qū)動(dòng)。

雖然沒(méi)有癥狀，但這種疾病會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而普遍存在，并且是發(fā)展血癌和其他與年齡相關(guān)的疾病的危險(xiǎn)因素。它的發(fā)病是我們的造血細(xì)胞基因變化的結(jié)果，所有人類細(xì)胞在整個(gè)生命過(guò)程中都會(huì)在其 DNA 中獲得遺傳變化，稱為體細(xì)胞突變，其中特定的體細(xì)胞突變子集驅(qū)動(dòng)細(xì)胞繁殖。

這在稱為造血干細(xì)胞的專業(yè)造血細(xì)胞中尤為常見(jiàn)，并導(dǎo)致具有相同突變的細(xì)胞群生長(zhǎng)，稱為“克隆”。使用來(lái)自 UK Biobank 的數(shù)據(jù)，這是一個(gè)大型生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)和研究資源，其中包含來(lái)自 50 萬(wàn)英國(guó)參與者的遺傳和健康信息，該團(tuán)隊(duì)能夠展示這些遺傳變化如何不僅與血癌有關(guān)，而且與發(fā)展的腫瘤有關(guān)身體其他部位，如肺癌、前列腺癌和卵巢癌。

研究小組發(fā)現(xiàn)，克隆性造血本身加速了生物衰老過(guò)程，并影響了發(fā)生心房顫動(dòng)的風(fēng)險(xiǎn)，心房顫動(dòng)是一種以心律不齊為特征的疾病。研究結(jié)果還清楚地確定，吸煙是發(fā)展該疾病的可改變風(fēng)險(xiǎn)因素之一，強(qiáng)調(diào)了減少煙草使用以防止疾病發(fā)作及其有害后果的重要性。