專家認為血液測試可以檢測腦癌的多種跡象

馬薩諸塞州總醫院 (MGH) 的研究人員，之前開發了一種血液測試來檢測與膠質瘤相關的基因突變，這是常見的成人腦腫瘤類型，現在已經應用他們的技術來檢測額外的突變，這種情況下是在編碼的基因中用于表皮生長因子受體（EGFR）。

這一進展，在臨床癌癥研究中發表的一項研究中有所描述，為臨床醫生提供了一種強大的工具來檢測神經膠質瘤的存在、表征腫瘤并監測其治療后的狀態。該團隊的測試是一種液體活檢形式，可檢測血液中循環的腫瘤細胞遺傳物質（稱為 mRNA）的碎片。

先前的一項研究首次報道了該技術，一種高度優化的新型數字液滴聚合酶鏈反應 (ddPCR) 血液測試，用于準確檢測和監測基因 TERT 的兩個突變的存在，該基因通常在膠質瘤中發生突變。在進一步調整他們的技術，以檢測突變的 EGFR 基因產生的 mRNA 后，這種基因稱為 EGFRvIII。

這種基因通常存在于特別具有侵襲性的膠質瘤中，研究人員確定了37 個腫瘤組織樣本中膠質瘤腫瘤組織中 EGFRvIII mRNA 的流行率，并在來自 30 名經組織證實為 EGFRvIII 的膠質瘤患者、10 名無 EGFR 突變的膠質瘤患者和 14 名健康對照者的血漿樣本。研究小組報告說，血液檢測的總體敏感性（檢測 EGFRvIII 存在的能力）為 72.8%，特異性（檢測 EGFRvIII 不存在的能力）為 97.7%。