海外醫療：兒科實體瘤中所發現的基因改變

根據發表在《自然醫學》雜志上的一項研究，在 86% 的兒科患者實體瘤中發現了具有臨床意義的遺傳變異。波士頓兒童醫院的醫學博士 Alanna J. Church 及其同事在一項涉及12 個機構的顱外實體瘤兒科患者的前瞻性觀察性隊列研究中，通過靶向測序面板測試檢查了分子腫瘤分析 (MTP) 的臨床影響。

納入了 345 名患者的數據，診斷時的中位年齡為 12 歲。研究人員發現， 86% 的患者的實體瘤有一個或多個可能對護理產生影響的改變。在 61%、16% 和 65% 的患者中，基因組改變分別具有診斷、預后或治療意義。

17 名具有明確診斷分類的患者和 240 名 MTP 結果，可用于選擇與已確定改變相匹配的分子靶向治療 (MTT) 的患者對護理產生了影響。29 名患者接受了 MTT，其中 24% 有客觀反應或經歷了持久的臨床獲益；除了一個人之外，所有人都接受了與基因融合相匹配的靶向治療。

在 209 名患者中發現的診斷變異中有 77% 是基因融合。“基因融合在兒科腫瘤中非常重要，”Church 在一份聲明中說。“這是一個激動人心的時刻，因為有很多新藥可以針對這些融合，我們有新的測試可以可靠地檢測到它們。”