醫(yī)學家認為卵巢癌的基因突變應該常規(guī)檢測

曼徹斯特大學的科學家們表明，對兩個與終生上皮性卵巢癌風險在5%到20%之間相關(guān)的基因家族進行檢測，其檢出率遠遠高于預期。他們說，對有卵巢癌、乳腺癌和其他癌癥家族史的女性患者進行同源重組（HR）和錯配修復（MMR）基因突變的常規(guī)檢測將挽救生命。

這項研究發(fā)表在《醫(yī)學遺傳學》雜志上，是迄今為止關(guān)于卵巢癌致癌基因突變的較大研究。研究小組對277名患有卵巢癌的女性進行了測試，這些女性的近親一生中都被診斷出患有卵巢癌。

在BRCA1和2基因突變檢測為陰性的患者中，22%的人HR和MMR檢測為陽性，是乳腺癌等效檢測率的兩倍。目前，醫(yī)生定期檢測致癌基因BRCA1和BRCA2，這兩種基因分別與20%至60%和10%至25%的終生風險相關(guān)。然而，盡管他們對其他基因進行了檢測，但這并不是例行的。

HR基因與BRCA基因協(xié)同工作，MMR基因與Lynch綜合征相關(guān)，Lynch綜合癥是一種父母傳給孩子的疾病，會增加不同癌癥的風險。其中一個被稱為BRIP1的HR基因是導致BRCA1和BRCA2之后大多數(shù)癌癥的單一基因。識別晚期癌癥患者的突變，可以讓醫(yī)生為他們開針對腫瘤的個性化基因治療處方。在健康的近親中發(fā)現(xiàn)缺陷基因，如女兒、侄女、姑姑或堂兄弟姐妹，可以讓他們選擇通過預防性手術(shù)來降低風險。

曼徹斯特大學這項研究的主要作者尼古拉·弗拉姆博士說：“這個項目是迄今為止對家族性卵巢癌進行的詳細遺傳學研究。我們發(fā)現(xiàn)，兩個終生上皮性卵巢癌風險在5%到20%之間的基因家族在這些家族中的存在比我們想象的還要多。這就是為什么我們認為BRCA1和BRCA2陰性、有卵巢癌、乳腺癌和其他癌癥家族史的女性應該進行其他基因突變的檢測，這是一個常規(guī)問題。”