專家發現視網膜母細胞瘤的新分子驅動因素

盡管幾十年來醫學取得了進步，但患有兒童眼癌視網膜母細胞瘤的兒童往往由于缺乏特定的、有針對性的治療方法和對癌癥分子認識不足而失去視力或眼睛。

現在，猶他州西南大學和邁阿密大學的研究人員發現，一種分子雌激素相關受體γ（ESRRG）變得過度活躍，并促進視網膜母細胞瘤中腫瘤細胞的存活。該團隊在《科學進展》上報道，阻斷ESRRG可以殺死視網膜母細胞瘤細胞。研究負責人、猶他州西南大學眼科教授、醫學博士J.William Harbour說：“我們的發現可能會為這種癌癥帶來創新的新治療方法，利用視網膜母細胞瘤對ESRRG的依賴性。”

視網膜母細胞瘤是一種罕見的癌癥，它影響視網膜，視網膜是眼睛后部的組織，接受光線并將其轉換為大腦的信號。它常在2歲以下兒童中診斷，并與RB1基因突變有關。然而，目前還沒有特定的靶向治療；醫生們依賴于具有多種副作用和毒性的廣效化療藥物。

在這項新的研究中，Harbour博士和他的同事分析了103名視網膜母細胞瘤患者腫瘤細胞中的基因和蛋白質，這是迄今為止報道的大規模的視網膜母細胞癌測序分析。雖然94%的腫瘤含有RB1突變，但許多腫瘤還含有其他改變的基因。

當科學家分析這些其他突變時，他們發現許多突變與細胞內的相同信號通路有關。研究人員指出，需要更多的研究來證明以ESRRG為靶點的藥物、可以用于人類治療視網膜母細胞瘤。但他們的結果令人鼓舞，Harbour博士說：“視網膜母細胞瘤是兒童常見的眼癌，找到一個潛在的藥物靶點是令人難以置信的。”。