特殊病例對臨床中的早期診斷研究至關(guān)重要

發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上的一項(xiàng)研究報道了一個罕見的癌癥病例。這個人起初在嬰兒時期就長出了腫瘤，之后每隔幾年就會有其他人長出腫瘤。在不到40年的生命中，患者患上了12個腫瘤，其中至少5個是惡性腫瘤。患者出現(xiàn)皮膚斑點(diǎn)、小頭畸形和其他改變。

西班牙國家癌癥研究中心（CNIO）細(xì)胞部門和癌癥小組負(fù)責(zé)人馬科斯·馬倫布雷斯（Marcos Malumbres）表示，“我們?nèi)匀徊涣私膺@個個體在胚胎期是如何發(fā)育的，也不可能克服所有這些病理學(xué)。”

根據(jù)馬倫布雷斯的說法，對這一獨(dú)特病例的研究為“在臨床試驗(yàn)和診斷成像之前很好地檢測具有腫瘤潛能的細(xì)胞開辟了一條途徑。它還為刺激對癌癥過程的免疫反應(yīng)提供了一種新的途徑。”當(dāng)患者第一次來到CNIO的家庭癌癥臨床單元時，醫(yī)生們采集了血液樣本，對遺傳性癌癥中最常見的基因進(jìn)行測序，但沒有發(fā)現(xiàn)基因發(fā)生改變。

研究人員隨后分析了該個體的整個基因組，并發(fā)現(xiàn)了一個名為MAD1L1的基因突變。該基因在細(xì)胞分裂和增殖過程中至關(guān)重要。CNIO的研究人員分析了檢測到的突變的影響，并得出結(jié)論，這些突變會導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)量的改變，人體所有細(xì)胞都有23對染色體。在動物模型中，已經(jīng)觀察到，當(dāng)該基因的兩個拷貝都發(fā)生突變時，胚胎就會死亡。

令人驚訝的是，這個病例中的患者在兩個拷貝中都有突變，但都存活了下來，過著健康狀況不佳的人所能期待的正常生活。從來沒有其他類似的案例被描述過。該研究的共同作者米格爾·烏里奧斯特（Miguel Urioste）是CNIO家族癌癥臨床部的負(fù)責(zé)人，“從學(xué)術(shù)上講，我們不能談?wù)撘环N新的綜合征，因?yàn)樗菍蝹€病例的描述，但從生物學(xué)上講，它確實(shí)如此。”