特殊病例對臨床中的早期診斷研究至關重要

發表在《科學進展》雜志上的一項研究報道了一個罕見的癌癥病例。這個人起初在嬰兒時期就長出了腫瘤，之后每隔幾年就會有其他人長出腫瘤。在不到40年的生命中，患者患上了12個腫瘤，其中至少5個是惡性腫瘤。患者出現皮膚斑點、小頭畸形和其他改變。

西班牙國家癌癥研究中心（CNIO）細胞部門和癌癥小組負責人馬科斯·馬倫布雷斯（Marcos Malumbres）表示，“我們仍然不了解這個個體在胚胎期是如何發育的，也不可能克服所有這些病理學。”

根據馬倫布雷斯的說法，對這一獨特病例的研究為“在臨床試驗和診斷成像之前很好地檢測具有腫瘤潛能的細胞開辟了一條途徑。它還為刺激對癌癥過程的免疫反應提供了一種新的途徑。”當患者第一次來到CNIO的家庭癌癥臨床單元時，醫生們采集了血液樣本，對遺傳性癌癥中最常見的基因進行測序，但沒有發現基因發生改變。

研究人員隨后分析了該個體的整個基因組，并發現了一個名為MAD1L1的基因突變。該基因在細胞分裂和增殖過程中至關重要。CNIO的研究人員分析了檢測到的突變的影響，并得出結論，這些突變會導致細胞染色體數量的改變，人體所有細胞都有23對染色體。在動物模型中，已經觀察到，當該基因的兩個拷貝都發生突變時，胚胎就會死亡。

令人驚訝的是，這個病例中的患者在兩個拷貝中都有突變，但都存活了下來，過著健康狀況不佳的人所能期待的正常生活。從來沒有其他類似的案例被描述過。該研究的共同作者米格爾·烏里奧斯特（Miguel Urioste）是CNIO家族癌癥臨床部的負責人，“從學術上講，我們不能談論一種新的綜合征，因為它是對單個病例的描述，但從生物學上講，它確實如此。”