卵巢癌監測可診斷出 BRCA 基因有缺陷的女性

《醫學遺傳學雜志》發表的一項研究發現，定期監測BRCA基因有缺陷的女性，這些基因使她們極易患卵巢癌，從而使那些想推遲預防性手術的女性得到早期診斷。結果表明，雖然這不是一個長期的選擇，但這種依賴于專門設計的分診算法的方法，也可以為英國國家衛生服務機構節省數千英鎊的治療費用。

BRCA1和BRCA2基因的遺傳變化顯著增加了患卵巢癌的幾率。因此，建議攜帶者從35歲（BRCA1）或40歲（BRCA 2）開始進行預防性手術，以避免疾病的發生。

雙側輸卵管卵巢切除術包括切除雙側卵巢和連接卵巢和子宮的輸卵管。但這會導致不孕和更年期提前。因此，20%至40%的受影響女性推遲或不做手術，使她們面臨風險，因此，一個有效的監測選項至關重要：提示卵巢癌風險算法（ROCA）測試。

ROCA使用一種算法來計算卵巢和輸卵管癌的概率，該算法評估稱為CA125的血液蛋白水平隨時間變化的速率，將女性分為不同的風險類別。ROCA用于卵巢癌高危女性的臨床試驗，減少了術前化療的需要，減少了主要手術干預，降低了疾病傳播的風險。

這些令人鼓舞的發現，促使建立了一個全國性的避免卵巢癌晚期診斷（ALDO）試點監測計劃，以確定臨床試驗結果是否可以在“真實世界”中復制，以及該方法是否具有成本效益。