卵巢癌監(jiān)測可診斷出 BRCA 基因有缺陷的女性

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》發(fā)表的一項研究發(fā)現(xiàn)，定期監(jiān)測BRCA基因有缺陷的女性，這些基因使她們極易患卵巢癌，從而使那些想推遲預(yù)防性手術(shù)的女性得到早期診斷。結(jié)果表明，雖然這不是一個長期的選擇，但這種依賴于專門設(shè)計的分診算法的方法，也可以為英國國家衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)節(jié)省數(shù)千英鎊的治療費用。

BRCA1和BRCA2基因的遺傳變化顯著增加了患卵巢癌的幾率。因此，建議攜帶者從35歲（BRCA1）或40歲（BRCA 2）開始進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)，以避免疾病的發(fā)生。

雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)包括切除雙側(cè)卵巢和連接卵巢和子宮的輸卵管。但這會導(dǎo)致不孕和更年期提前。因此，20%至40%的受影響女性推遲或不做手術(shù)，使她們面臨風(fēng)險，因此，一個有效的監(jiān)測選項至關(guān)重要：提示卵巢癌風(fēng)險算法（ROCA）測試。

ROCA使用一種算法來計算卵巢和輸卵管癌的概率，該算法評估稱為CA125的血液蛋白水平隨時間變化的速率，將女性分為不同的風(fēng)險類別。ROCA用于卵巢癌高危女性的臨床試驗，減少了術(shù)前化療的需要，減少了主要手術(shù)干預(yù)，降低了疾病傳播的風(fēng)險。

這些令人鼓舞的發(fā)現(xiàn)，促使建立了一個全國性的避免卵巢癌晚期診斷（ALDO）試點監(jiān)測計劃，以確定臨床試驗結(jié)果是否可以在“真實世界”中復(fù)制，以及該方法是否具有成本效益。