海外醫(yī)療 變異體可能涉及不同染色體

慢性粒細胞白血病（CML)是一種骨髓增生性腫瘤，起源于一種克隆性、多潛能造血千細胞，且該細胞呈現(xiàn)染色體融合基因。由于與CML的發(fā)病相關，以及甲磺酸伊馬替尼用于CML—線化療的有效性，CML作為模型被用于研究癌癥細胞的遺傳學發(fā)展。海外醫(yī)療服務機構愛諾美康介紹到，需要特別指出的是，雖然這種變異常與治療效果不佳相關，變異體可能涉及不同染色體，但在大部分提示可能與其他基因的參與相關。

依據(jù)干擾素對比CML患者中可檢測到染色體核型分析，和FISH的分析結果是明確伊馬替尼臨床反應性，包括疾病進展和總體生存率的重要評判標準。細胞遺傳反應的定義傳統(tǒng)是，基于至少20個骨髓中期細胞的評價結果：部分細胞遺傳反應定義為檢測到1%?35%染色體陽性中期，完全細胞遺傳反應定義為中期。染色體核型分析和FISH在CML隨訪中仍舊屬于常規(guī)檢查。另外，細胞遺傳學異常是臨床出現(xiàn)治療耐藥的標志。ASS基因在基因譜中位于ABL1旁，在一些CML患者中缺失，且ASS缺失在一部分CML患者中與治療耐藥相關。

醫(yī)院是美國哈佛大學醫(yī)學院早、也是規(guī)模大的教學附屬醫(yī)院，全美歷史悠久的三所醫(yī)院之一。2012年全美醫(yī)院排名第一，醫(yī)院主導著全美規(guī)模大的以醫(yī)院為基礎的研究項目，年度研究經(jīng)費超過6億美金，至今已產(chǎn)生了11位諾貝爾獎獲得者。該院擁有床位900余張，有21000名醫(yī)護人員。海外醫(yī)療服務機構愛諾美康介紹到，通過一個三色探針，F(xiàn)ISH檢測出ASS缺失，其中ASS基因呈淺綠色。融合基因的擴增也與發(fā)生治療耐藥相關。逆轉錄聚合酶鏈反應對于重組檢測更加敏感，特別對微小殘留病灶的病例。但是，目前染色體核型分析和常規(guī)應用于CML的診斷，和治療期間及治療后的隨訪監(jiān)測。可能由于細胞選擇或者一些未知原因，在一些CML病例中FISH檢測結果呈陽性，而PCR結果呈陰性。

伊馬替尼治療后的費城染色體陰性CML患者中，出現(xiàn)克隆性細胞遺傳異常，包括8號染色體三體、7號染色體單體和6號染色體三體。這些異常的發(fā)病率、病因學及預后仍不清楚，因此即使伊馬替尼相關的骨髓增生異常綜合征已有報道，細胞遺傳學異常的臨床意義仍具有爭議性。克隆性20號染色體長臂缺失，被認為是一種不同的改變或一個新的獨立克隆，是伊馬替尼治療后的費城染色體陰性的CML患者中，一種結構染色體異常。

醫(yī)院幾乎所有的醫(yī)生都在哈佛醫(yī)學院任教。醫(yī)院秉承安全、療效、患者至上、及時、高效和公正，致力為患者提供高質量、為安全的治療與護理。醫(yī)院擁有聞名的五大多學科醫(yī)療中心，分別是：癌癥中心、心臟中心、消化中心、移植中心以及血管中心，各中心匯集了眾多知名專家，可為患者提供好的綜合醫(yī)療服務。

但是近一項研究表明，費城染色體陰性克隆伴隨著獨立的20號染色體長臂缺失，并不表明CML進展和脊髓發(fā)育不良。明確費城染色體陰性的CML治療病例中，這些細胞遺傳克隆的臨床意義尚需要更多的大樣本隊列研究。在CML治療后，常規(guī)使用染色體核型分析和FISH分析能有效監(jiān)測異常克隆的出現(xiàn)。海外醫(yī)療服務機構愛諾美康介紹到，據(jù)AML的臨床特點、發(fā)病機制和復發(fā)細胞遺傳異常，世界衛(wèi)生組織定義了AML的幾種不同類型。常見的分類，即復發(fā)細胞遺傳異常參與特定基因重組，且具有典型形態(tài)和免疫表型特點，是AML伴隨急性早幼粒細胞白血病。