如何定位基因突變，以更好地治療卵巢癌

基因突變顯著增加了某些癌癥的風險，如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌。2016年，一類新的藥物PARP抑制劑被發現對BRCA突變相關的腫瘤非常有效。然而，幾乎一半的卵巢癌患者在五年內復發。

由日內瓦大學（UNIGE）、日內瓦大學醫院（HUG）、里昂Léon Bérard中心、居里研究所、法國合作組織ARCAGY-GINECO和歐洲聯盟ENGOT領導的一個國際團隊檢查了233名患者的基因數據，這些患者參加了奧拉帕利的上市前三期臨床試驗，奧拉帕利是一種添加到貝伐單抗中的PARP抑制劑，一種已經用于治療卵巢癌的藥物。

研究人員發現，PARP抑制劑的成功取決于基因突變的準確位置。這些結果可以在《腫瘤學年鑒》上看到，這表明在腫瘤學中，一種非常高精度的醫學是可能的。BRCA1和BRCA2基因編碼參與DNA雙鏈斷裂修復的蛋白質，這是一種特別嚴重的DNA損傷形式，因此在維持細胞基因組穩定性方面發揮著重要作用。當它們發生突變時，細胞無法修復受損的DNA，這一現象會促進癌癥的發展。

“由此產生的癌癥特別具有攻擊性，”Intidhar Labidi Galy博士指出，他是UNIGE醫學院腫瘤血液學轉化研究中心和醫學部的研究員，也是日內瓦大學醫院腫瘤系的主任醫師，也是該研究的通訊作者。卵巢癌通常預后極差，是攜帶這兩種基因之一突變的女性更常見的癌癥之一，包括奧拉帕尼在內的PARP蛋白抑制劑的更新引入是一項重大的治療進展。