染色體失活過程與慢性病的發生之間的聯系

一項由King’s領導并發表在《eLife》上的研究，揭示了一種稱為傾斜X染色體失活（XCI偏斜）的過程與慢性病的發生之間的聯系。

人類通常有兩條性染色體，XX或XY。然而，因為X染色體的基因比Y染色體多，所以在每個有兩條X染色體的細胞（通常是女性）中，其中一條在X染色體失活（XCI）過程中被沉默。這在發育早期就發生了，并且對每個細胞都是固定的，確保每個身體細胞都有一個X染色體的功能拷貝。

哪個X被沉默是隨機選擇的，因此預計每個X將在50%的細胞中被沉默。然而，隨著人們年齡的增長和新的免疫血細胞的發育，一些人會形成XCI模式，這與預期的50:50比例非常不同。這被稱為XCI偏斜，目前還不知道為什么會發生在某些人身上。

研究人員對英國更大的成人雙胞胎登記處TwinsUK的1575名女性的健康信息進行了研究，發現在10年內，血細胞中出現這種扭曲模式的女性患癌癥的可能性是女性的兩倍，而且她們患心血管疾病的風險因素得分也更高。主要作者、雙胞胎研究和遺傳流行病學部博士后研究員艾米·羅伯茨博士表示：“年齡獲得的XCI偏差對人們患慢性病風險的影響在很大程度上尚未被探索。了解什么原因導致的偏差可能有助于我們了解誰有患與年齡相關的慢性病的風險，并導致更好的預防。”