海外開發了一種改進的遺傳性癌癥測試方法

哥倫比亞省癌癥研究所的研究人員在基因檢測方面取得了進展，這使得能夠更準確地預測哪一位父母的基因導致了個體癌癥風險的增加。這提高了家族檢測策略的效率，并可以消除對遺傳自父母的基因導致癌癥高風險患者的擔憂。

該方法由加拿大BC癌癥邁克爾·史密斯基因組科學中心（GSC）的Vahid Akbari和Steven Jones博士以及BC癌癥研究所Terry Fox實驗室的Vincent Hanlon和Peter Lansdorp博士率先提出。這項新的測試證實了患者體內是否存在易患癌癥的基因變體，并可以確定該變體是從母親還是父親那里遺傳的——這一理解直到現在都是不可能的。

這項研究今天發表在《細胞基因組學》上。不列顛哥倫比亞大學癌癥分校省級遺傳性癌癥項目的聯合醫學主任、不列顛哥倫比亞大學（UBC）醫學遺傳學助理教授、該研究的共同作者卡斯明坦·施拉德博士表示：“能夠將起源父母指定為癌癥變體，我們可以快速識別出可能存在風險的其他家庭成員。”“讓我們專注于家庭的一方，將有助于通過集中精力進行預防工作來挽救生命。這一新方法將消除不必要的心理負擔，即需要對另一方沒有增加風險的家庭成員進行測試，減少對臨床咨詢的需求，并將資源集中于識別和支持真正處于風險中的人。”

基因組科學中心聯合主任、UBC醫學遺傳學教授史蒂文·瓊斯博士補充道，“新的長讀測序技術不僅可以對DNA進行測序，還可以確定DNA的細微功能變化。”與其他DNA測序方法不同，這種方法使用數千個顯微鏡下的小孔來確定DNA通過它們時的序列。

UBC醫學遺傳學副教授、論文合著者路易斯·列斐伏爾博士表示：“我們所有的染色體都有標記，表明染色體是來自母親還是父親。”“挑戰是，在代表我們基因組的30億個堿基對中，只有大約190個微小區域包含這些親本標記。”蘭斯多普博士開發的技術提供了更后一個缺失的部分，使這些微小區域能夠與整個染色體相連。

對于某些患者來說，這項測試的前景可能更為深遠。那些攜帶SDHD或SDHAF2基因的破壞性變體的人一生中罹患某些癌癥的風險非常高，但前提是缺陷基因是從他們的父親那里遺傳的。如果是從母親那里遺傳的，患者的風險不會增加。對于那些有風險的人，他們將面臨一生的定期篩查和檢測，以盡早發現腫瘤。

然而，對于一些帶有變異的個體，家庭成員無法幫助識別該變異是從哪個父母那里遺傳的。對于加拿大大約300名患者中的一半，以及世界各地更多的患者來說，這項新的測試可以消除終生不必要的醫院就診和癌癥風險增加的心理負擔。