有海外研究發現了新的結直腸癌遺傳危險因素

西雅圖弗雷德·哈欽森癌癥中心（Fred Hutchinson cancer Center）的研究人員和全球200名科學合作者對超過10萬例結直腸癌（CRC）病例進行了全面分析，確定了100多種與該疾病密切相關的新的遺傳風險因素。

這些發現發表在《自然遺傳學》雜志上，可以幫助臨床醫生更好地確定誰患結直腸癌的風險更高，以便他們能夠接受早期篩查。它也可能有助于確定預防性化療或其他積極治療的潛在候選者。

根據研究作者的說法，這些發現證明了大數據的力量，將如此大規模的研究與使用多組學的復雜、詳細分析相結合，以獲得對結直腸癌潛在生物學的更多見解。多組學是一種生物分析方法，它結合了多個大規模生物數據集“基因組”，如基因組、蛋白質組和轉錄組等。

“這是迄今為止關于結直腸癌常見遺傳危險因素的更大、更全面的研究，”弗雷德·赫奇（Fred Hutch）的分子和遺傳流行病學家、該研究的主要作者烏爾里克·“里基”·彼得斯（Ulrike“Riki”Peters）博士說。“我們對我們的研究發現感到興奮，包括為這種嚴重疾病增加了100多種基因風險變體。”

彼得斯補充道，我們之前的研究已經確定了大約140個結直腸癌的遺傳標記，他的研究重點是結直腸癌的基因和環境風險因素，以及種族和族裔對常見復雜疾病潛在遺傳風險因素的影響。在這項研究中，研究人員對超過10萬例結直腸癌病例進行了薈萃分析，而對照組中有超過15萬人沒有結直腸癌。這兩個群體都有歐洲或亞洲血統。

他們的初步發現確定了205種與結直腸癌相關的獨立風險，其中50種以前沒有報道過。進一步的多組學分析揭示了與該疾病相關的另外53個基因變體。“我們的發現為大腸癌提供了新的見解，并大大擴展了我們對基因變異在遺傳性大腸癌中的作用的認識，”Fred Hutch的生物統計學家、該研究的第一作者李旭博士說。