有海外研究提高了部分婦女乳腺癌檢測的準確性

曼徹斯特的研究人員已經開發出一種方法來提高來自德系猶太背景的女性乳腺癌基因檢測的準確性。新形式的基因測試可以告訴女性她們患乳腺癌的個人風險。然而，以前的研究表明，對于許多黑人、亞洲人或德系猶太婦女，或具有混合種族背景的婦女來說，這些數據并不準確。

英國和以色列研究人員的一項新研究調查了如何改善德系猶太婦女的乳腺癌基因檢測。這項研究是一個更廣泛的曼徹斯特項目的一部分，該項目旨在為不同種族的女性開發準確的測試，并減少測試中的不平等。

這些測試尋找所有人類攜帶的微小遺傳變異——稱為單核苷酸多態性(SNPs)——根據它們的獨特組合，可以增加或降低乳腺癌的風險。這些信息用于產生多基因風險評分(PRS)，該評分可以告知女性在未來10年內患乳腺癌的風險是低、中還是高。通過商業公司和NHS乳腺篩查項目的研究，PRS正變得越來越普及。

目前的PRS是從大規模基因組研究中發展出來的，這些研究主要從主流歐洲白人群體中收集遺傳數據。因此，個人PRS的準確性將取決于他們的遺傳物質與那些其數據被用于開發風險評分的人的遺傳物質有多相似。這意味著，雖然商業上可用的PRS可以準確預測主流歐洲白人婦女的乳腺癌風險，但它們經常夸大黑人、亞洲人或德系猶太婦女或具有混合種族背景的婦女的風險。

在這項新的研究中，來自曼徹斯特大學NHS基金會信托(MFT)和曼徹斯特大學的研究人員比較了基于兩個SNP的兩個可用PRS——SNP 142和商業SNP 78，并分析了它們對德系猶太血統女性的準確性。