通過鑒定可了解結腸直腸癌種系的遺傳差異

發表在《臨床腫瘤學雜志》上的研究表明，目前的多基因小組測試可能無法代表不同人群中的早發性結直腸癌風險。研究發現，易感基因APC、CHEK2、MLH1、PTEN和單等位基因MUTYH的變異存在種族和民族模式。然而，年輕黑人和白人患者的總體患病率沒有差異，即使兩組之間存在明顯的早發性結直腸癌差異，這增加了尚待確定的家系特異性風險變異的可能性。

“隨著早發性結直腸癌的發病率持續上升，并在不同人群中產生不相稱的影響，我們的研究結果及時引起了人們對多基因面板測試發展中健康公平考慮的需求的關注，”該研究的通訊作者Andreana Holowatyj博士說，他是MSCI的醫學助理教授，在范德比爾特大學醫學中心和范德比爾特-英格拉姆癌癥中心工作。

研究人員在五個不同的人群中尋找14個基因的種系癌癥易感性基因變異:自我識別為德系猶太人、亞洲人、黑人、西班牙人和白人的個人，在15至49歲之間被診斷患有早發性結腸直腸癌。

他們發現，每八個人中就有一個攜帶至少一種結腸直腸癌易感基因的致病性或可能致病性變體。在這些群體中，在12.7%的德系猶太人、9.5%的亞洲人、10.3%的黑人、14%的西班牙人和12.4%的白人身上發現了有害的變異。Ambry Genetics對總共3980名患者進行了臨床級種系測試。超過1，000名患者被確定為非白人，這為研究人員提供了第一次直接比較不同人群的種系遺傳變異的機會。

為APC、CHEK2、MLH1、單等位基因MUTYH和PTEN定義了種族和民族模式。研究人員還評估了林奇綜合征的估計值，這是一種增加結直腸癌風險的遺傳性疾病。患病率差別很大，從德系猶太人患者的3.2%到西班牙人患者的9.9%不等。