通過鑒定可了解結(jié)腸直腸癌種系的遺傳差異

發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》上的研究表明，目前的多基因小組測試可能無法代表不同人群中的早發(fā)性結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)。研究發(fā)現(xiàn)，易感基因APC、CHEK2、MLH1、PTEN和單等位基因MUTYH的變異存在種族和民族模式。然而，年輕黑人和白人患者的總體患病率沒有差異，即使兩組之間存在明顯的早發(fā)性結(jié)直腸癌差異，這增加了尚待確定的家系特異性風(fēng)險(xiǎn)變異的可能性。

“隨著早發(fā)性結(jié)直腸癌的發(fā)病率持續(xù)上升，并在不同人群中產(chǎn)生不相稱的影響，我們的研究結(jié)果及時(shí)引起了人們對(duì)多基因面板測試發(fā)展中健康公平考慮的需求的關(guān)注，”該研究的通訊作者Andreana Holowatyj博士說，他是MSCI的醫(yī)學(xué)助理教授，在范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心和范德比爾特-英格拉姆癌癥中心工作。

研究人員在五個(gè)不同的人群中尋找14個(gè)基因的種系癌癥易感性基因變異:自我識(shí)別為德系猶太人、亞洲人、黑人、西班牙人和白人的個(gè)人，在15至49歲之間被診斷患有早發(fā)性結(jié)腸直腸癌。

他們發(fā)現(xiàn)，每八個(gè)人中就有一個(gè)攜帶至少一種結(jié)腸直腸癌易感基因的致病性或可能致病性變體。在這些群體中，在12.7%的德系猶太人、9.5%的亞洲人、10.3%的黑人、14%的西班牙人和12.4%的白人身上發(fā)現(xiàn)了有害的變異。Ambry Genetics對(duì)總共3980名患者進(jìn)行了臨床級(jí)種系測試。超過1，000名患者被確定為非白人，這為研究人員提供了第一次直接比較不同人群的種系遺傳變異的機(jī)會(huì)。

為APC、CHEK2、MLH1、單等位基因MUTYH和PTEN定義了種族和民族模式。研究人員還評(píng)估了林奇綜合征的估計(jì)值，這是一種增加結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性疾病。患病率差別很大，從德系猶太人患者的3.2%到西班牙人患者的9.9%不等。