出國看病：基因突變可能會帶來乳腺癌的真正風險

2013年，女演員安吉麗娜·朱莉寫了一篇專欄文章，透露她接受了雙乳房切除術。雖然朱莉沒有乳腺癌，但一項基因測試顯示她攜帶一種基因突變，醫生說這種突變使她一生中患乳腺癌的風險為87%。朱莉也有乳腺癌家族史，她的母親、祖母和姑姑都死于乳腺癌。

朱莉的一個BRCA基因發生了基因突變，特別是BRCA1基因。我們都有BRCA基因，其功能是抑制腫瘤。這些基因對于健康的細胞生存和癌癥預防至關重要。它們修復我們的DNA，修復由于衰老或環境暴露(如煙草或輻射)而出現的錯誤。

當這些基因有缺陷時，它們就不能發揮應有的功能。這使得人們患乳腺癌的風險更高。根據之前的研究，BRCA1基因的突變估計有65%-80%的終生乳腺癌風險，而BRCA2基因的突變有45%-85%的乳腺癌風險。

朱莉的感言發表后，人們稱之為“朱莉效應”——全球范圍內，如果發現有BRCA基因突變，接受基因檢測和預防性乳房切除術以降低乳腺癌風險的女性數量急劇增加。這種檢測手段的增加提高了BRCA突變的檢出率，并且無疑為許多人帶來了挽救生命的預防性治療。但是，埃克塞特大學的研究人員更近的一項研究質疑了這些測試的有用性，因為它表明BRCA突變導致的乳腺癌風險可能并不總是像以前認為的那樣高。