出國看病：海外癌癥專家提出了一種新的肉瘤類型

骨化性纖維黏液樣腫瘤，或OFMT，是一種罕見的軟組織腫瘤，通常是良性的。但是福克斯蔡斯癌癥中心的研究人員進行的一項新的研究發現，其中一些生長物是惡性肉瘤，一種侵襲性癌癥。?？怂勾笸ú±韺W系副教授、臨床基因組學實驗室醫學主任、醫學博士和通訊作者·舒恩曾“山姆”魏說，理解這種差異并做出正確的診斷對患者獲得可能挽救生命的治療至關重要。

雖然以前已經知道大部分乳腺惡性腫瘤是良性的，但仍有少數被歸類為惡性腫瘤。這項研究是科學家第一次得出結論，這些惡性病例中有許多代表了一種完全不同的腫瘤?！拔覀儾徽J為這是一回事，”魏說，他與?？怂勾笸ǖ耐潞推渌麢C構的研究人員進行了這項研究。“分子改變不同，形態不同，臨床表現也不同。這是一個不同的腫瘤。”

這項研究是由Fox Chase的咨詢文件中的兩個惡性OFMT案例引發的?！拔疑钊胙芯苛宋墨I，發現有許多PHF1::TFE3融合的OFMT病例具有惡性行為，”魏說。研究小組發現，惡性腫瘤的行為和形態與肉瘤比與OFMT更相似。他們還發現了這兩種腫瘤之間的一個關鍵基因差異。

先前已知涉及基因PHF1的融合基因存在于OFMT中。然而，當魏仔細觀察時，他發現許多肉瘤樣OFMT在融合基因(PHF1::TFE3)中具有PHF1上游，而在所有其他融合基因(EP400::PHF1，MEAF6::PHF1和EPC1::PHF1)中位于下游。他說，這種不同的位置可以作為一種遺傳標記來正確識別哪個腫瘤是哪個腫瘤?！胺肿訖z測對于獲得正確的診斷非常重要，”魏說。