研究發現遺傳性疾病增加了患罕見兒科癌癥的風險

由羅斯威爾公園綜合癌癥中心的一名教員領導的一個國際專家小組已經確定了一種遺傳條件，這種遺傳條件會增加患兩種罕見的兒童癌癥的風險——腎母細胞瘤和松果體細胞瘤。他們的發現今天發表在美國癌癥研究協會的雜志《臨床癌癥研究》上。

腎母細胞瘤，也稱為腎母細胞瘤，是兒童腎癌中最常見的類型，主要發生在5歲以下的兒童。松果體細胞瘤是一種罕見的侵襲性惡性腦腫瘤，主要影響10歲及以下兒童，預后不良。

羅斯威爾公園綜合癌癥中心臨床基因組學負責人兼精確腫瘤學和癌癥預防中心主任Kenan Onel醫學博士擔任該研究的首席研究員，該研究專注于微小核糖核酸的調控——這種分子在正常發育中很重要，可以防止腫瘤形成。然而，當微小RNA功能不正常時，它們會變成癌基因，增加癌癥風險，并幫助腫瘤生長。

三個基因在控制microRNA加工中起著關鍵作用——dice R1、DGCR8和DROSHA。這些基因被發現在許多不同的癌癥中發生突變，包括成松果體細胞瘤和腎母細胞瘤。以前的研究表明，腫瘤風險的增加與DICER1和DGCR8中被稱為種系致病變異體(gpv)的遺傳變化有關，但這項研究標志著首次發現這種聯系與DROSHA GPVs有關。

出乎意料的是，研究小組發現，約20%的松果體細胞瘤病例可能是由DROSHA GPVs引起的——特別是一種松果體細胞瘤亞型PB-microRNA1，它與異常的microRNA加工有關。因為PB-microRNA1與診斷年齡較大以及比其他亞型預后更好相關，所以這一信息有助于更好地評估預后。

“這項研究是一個很好的例子，說明羅斯威爾公園的新臨床基因組學部門如何與我們的患者和家屬合作，發現并給出對他們來說很重要的答案——特別是他們基本問題的答案，例如‘為什么是我？’“這對我的家庭意味著什么？”" Onel博士指出，他是新出版物的資深作者. "更廣泛地說，這項研究表明，即使一個家庭也可能掌握著解開許多其他家庭癌癥風險之謎的鑰匙。知識就是力量！"