血小板升高后原發性血小板增多癥診斷的長期延遲

　　原發性血小板增多癥（ET）診斷現狀：延遲普遍，負擔或被低估

　　根據歐洲血液學協會2025年大會提交的海報，原發性血小板增多癥（ET）患者在診斷方面遭遇嚴重延遲，凸顯了該疾病負擔可能被低估，以及提升醫療保健提供者認知的緊迫性。

　　診斷延遲顯著，ET負擔存疑

　　從首次觀察到血小板計數升高到確診ET，平均耗時超兩年（26.5個月）。這一漫長延遲表明，ET給患者帶來的實際負擔或許遠超當前認知，醫療界亟需重視該疾病的及時診斷。

　　血小板計數特征明顯

　　血小板計數升高的趨勢在患者中十分顯著。接近指數日期時，患者平均血小板水平達678 x 10?/L，其中50.5%的患者計數為600 x 10?/L或更高，10.5%的患者水平達1000 x 10?/L或更高。而在血小板升高的首個跡象出現時，平均計數為603.9 x 10?/L，31.1%的患者達到600 x 10?/L或以上，4.6%達到1000 x 10?/L或更多。

　　合并疾病與血栓病史不容忽視

　　4.4%的患者有脾腫大病史。近半數（49.3%）患者患有其他疾病，高血壓（49.3%）、高膽固醇（36.5%）和糖尿病（15.6%）最為常見。此外，9.3%的患者患有冠狀動脈疾病，3%患有外周動脈疾病。血栓病史方面，19.4%的患者有相關記錄，深靜脈血栓形成（7.2%）、肺栓塞（4.5%）、心臟病發作（3.9%）和中風（3.8%）較為常見。

　　患者人口學特征

　　研究的1350名患者中，索引日期中位年齡為64歲。女性患者占多數（69.5%），白人占比83.3%。

　　研究設計：回顧性分析醫療記錄

　　該研究回顧了2012年1月1日至2024年9月5日期間，馬薩諸塞州布里格姆衛生系統內八家醫院診斷為ET的成年患者醫療記錄。納入分析的患者需滿足就診期間有ET官方診斷記錄、第二次就診確認專家診斷，以及診斷前三個月內血小板計數高達450×10?/L或更高。

　　研究人員聚焦患者診斷前的醫療保健活動，涵蓋年齡、其他健康狀況、血栓史、實驗室結果以及從首次血小板計數高到官方診斷的時間等信息，還追蹤了患者診斷前使用門診、住院和急診等醫療服務的頻率。為深入了解護理模式，研究人員比較了血小板升高首個跡象前后的醫療保健使用情況，此方法或有助于確定改善ET患者診斷和管理的途徑與時機。

　　研究局限性

　　由于研究數據來自衛生系統中的學術醫院，結果可能無法反映在社區中心接受治療患者的經歷。部分早期病史，如血小板升高的最初跡象，可能發生在系統外而未被記錄。診斷和實驗室值基于病歷代碼，可能存在不完整或分類錯誤的情況。此外，診斷前患者就診原因未納入本次分析，將在未來研究中探討。

　　ET疾病特點與診斷挑戰

　　ET是一種罕見的慢性癌癥，以血小板計數持續升高為特征，血栓風險增加，且可能發展為骨髓纖維化或急性白血病等更嚴重疾病。盡管診斷前可能出現血栓，但血小板水平升高在無癥狀患者中常被忽視。疾病認知不足加上診斷挑戰，導致診斷延誤。目前，關于ET診斷所需時間以及延遲可能引發的并發癥，現實世界研究較為有限。